Editorial
Le Téléthon s’achève sur un compteur de 82 353 996 euros
La 28e édition du Téléthon s’est achevée sur un compteur de 82 353 996 euros, un excellent résultat qui concrétise trente heures de direct, de rencontres et d'événements dans près de 10 000 communes et au pied de la Tour Eiffel. Au cours de ce week-end, l’AFM-Téléthon, Garou, le parrain du Téléthon cette année, les familles, les chercheurs, les animateurs de France Télévisions et de nombreux invités se sont réunis pour partager avec les Français toutes les victoires et les avancées contre les maladies rares.
« C’est vous tous qui contribuez à renverser le cours d’une vie avec chacun de vos dons » a déclaré Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, à l’issue de la soirée. Comme chaque année, le Téléthon a permis de relayer l'appel à la générosité et de répondre à la fidélité des téléspectateurs en valorisant les différentes actions menées sur l'ensemble du territoire auprès du public. Une fois de plus, les téléspectateurs ont montré un formidable élan de solidarité en apportant leur soutien, leur écoute et leur générosité à cette grande cause. Cette mobilisation a été accompagnée par France Télévisions et TV5 Monde.
Le don en ligne reste possible toute l'année sur le site du Téléthon.
Comme les autres années, la plateforme Maladies rares s’est aussi mobilisée. Pendant le Téléthon, la 15e Marche des maladies rares a été organisée à Paris par l’Alliance maladies rares, collectif de 200 associations de malades et de parents de malades concernés par une maladie rare. Elle a réuni 2 500 participants dans une ambiance joyeuse et conviviale entre le jardin du Luxembourg et le Champ de Mars. L’équipe de Maladies Rares Info Services, professionnels spécialisés dans l’écoute, l’information et l’orientation des malades, de leurs proches et des professionnels de santé, s’est mobilisée pendant toute la durée de l’émission pour répondre aux questions des appelants sur les maladies rares.
Nouveautés Orphanet
Mise en ligne de fiches « Critères diagnostiques »
Les fiches « Critères diagnostiques » viennent compléter la collection de textes répertoriés par Orphanet pour les maladies rares. Il s’agit de mettre à disposition des professionnels des critères diagnostiques validés et reconnus par la communauté scientifique, pour des maladies rares. Ces fiches sont reproduites ou adaptées d’articles parus dans des revues scientifiques à comité de lecture. Elles sont accessibles via les liens « Critères diagnostiques » situés au bas des pages maladies, dans la section « Informations supplémentaires ». Elles sont également répertoriées dans l’Encyclopédie pour professionnels qui liste les maladies par ordre alphabétique.
La mise en exergue de ces critères, qui complète la description des maladies de l’Encyclopédie Orphanet, vise à faciliter le diagnostic de ces maladies et de ce fait la prise en charge précoce des maladies.
Des fiches sont d’ores et déjà disponibles pour les maladies suivantes :
Syndrome de Marfan
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
Névralgie pudendale
Syndrome de Protée
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Maladie sclérosante liée aux immunoglobulines G4
Syndrome de Rett
Syndrome de Gorlin
Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN
Hypercholestérolémie familiale homozygote
Syndrome de Nakajo-Nishimura
Textes
Encyclopédie Orphanet Grand Public
Encyclopédie Orphanet du Handicap
Maladie de Machado-Joseph
Syndrome de Wolfram
Ces textes sont accessibles sur la page Orphanet consacrée à la maladie via le lien "Focus Handicap".
Politique de recherche et de santé
Nationale
Hélène Dollfus et Anne Dejean-Assémat lauréates des Prix Inserm 2014
Le 3 décembre dernier s’est tenue la cérémonie annuelle des Prix Inserm de la recherche médicale. Cet événement s’est déroulé en présence de Marisol Touraine, ministre des Affaires sociales, de la Santé et des Droits des femmes, de Geneviève Fioraso, secrétaire d'Etat à l’Enseignement supérieur et à la Recherche, de Jean-Yves Le Déaut, député, président de l’Office parlementaire d’évaluation des choix scientifiques et technologiques et d’Yves Lévy, Président-directeur général de l’Inserm. Huit prix ont été décernés aux personnalités scientifiques qui contribuent, par leurs travaux, aux progrès de la recherche et à l'excellence de l'Institut.
Dans le domaine des maladies rares, le Professeur Hélène Dollfus, vice-présidente "Recherche" du Plan national maladies rares 2011-2014 a reçu le prix Inserm 2014 de la recherche médicale pour ses recherches sur des maladies rares de l’œil, les ciliopathies. Directrice du laboratoire de génétique médicale de l’Université de Strasbourg, la chercheuse et médecin Hélène Dollfus associe clinique et recherche pour mieux comprendre les maladies rares de l’œil, trouver des cibles thérapeutiques et revenir vers les patients avec de nouveaux traitements.
Le Grand Prix Inserm a quant à lui été attribué au Professeur Anne Dejean-Assémat, directrice de l'Unité mixte Inserm/Institut Pasteur, pour l’ensemble de ses recherches sur les mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement des cancers chez l'Homme. Cette chercheuse a identifié l'un des premiers récepteurs de l'acide rétinoïque (RAR) tout en démontrant son rôle dans certains cancers humains. Avec son équipe, elle a clarifié les bases moléculaires et cellulaires de la leucémogénèse et permis de révéler les mécanismes impliqués dans l'efficacité du traitement de la leucémie aiguë promyélocytaire (une forme rare de cancer du sang) grâce à la découverte de l'altération systématique de RAR chez ces patients et de l'altération cellulaire associée.
Regarder la vidéo de la Remise des Prix Inserm
Pour en savoir plus sur sur la remise de prix d'Hélène Dollfus
Pour en savoir plus sur la remise de prix d'Anne Dejean-Assémat
Première chirurgie fœtale pour un cas de spina bifida en France
Le Service de Médecine Fœtale de l’Hôpital Armand Trousseau, en collaboration avec l’équipe de neurochirurgie de l’Hôpital Necker-Enfants Malades a réalisé avec succès la première réparation in utero d’une malformation du tube neural, le spina bifida. Cette malformation, diagnostiquée le plus souvent par échographie avant la naissance, n’est pas incompatible avec la vie mais entraîne un certain nombre d’atteintes dont entre autres une hydrocéphalie (accumulation de liquide céphalorachidien dans les cavités du cerveau) secondaire à une hernie de la fosse postérieure (la partie postérieure du cerveau et du cervelet s’affaissent), et des troubles de la régulation neurologique de la vessie (le plus souvent incontinence urinaire). La réparation prénatale de cette malformation réalisée vers 5 mois de grossesse permettait de réduire le handicap de ces enfants en protégeant la moelle. Il s’agit du même type d’intervention que celle pratiquée à la naissance. La réparation in utero se pratique depuis une quinzaine d’années aux Etats-Unis et au Brésil mais n’avait jamais été pratiquée en France. Elle limite les troubles cérébraux, mais n’empêche pas toutes les conséquences de la maladie, notamment l’incontinence. Elle augmente les risques de prématurité. Néanmoins, malgré ses limitations et ses risques, il s’agit d’une pratique considérée par certains comme le standard pour la prise en charge précoce du spina bifida.
Pour en savoir plus
Un nouveau protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) de la HAS
Un nouveau PNDS a été mis à disposition sur le site de la Haute autorité de santé (HAS) pour le spina bifida, coordonné par le Centre de référence maladies rares spina bifida-CHU Rennes.
Résultats du premier appel à projets « Petits modèles animaux et maladies rares » de la Fondation maladies rares
La Fondation maladies rares, en partenariat avec l’infrastructure TEFOR, soutient 17 projets de recherche dédiés au développement et à l’étude de modèles de maladies rares chez le petit animal – poisson zèbre, drosophile, nématode et rat.
L’appel à projets « Petits modèles animaux et maladies rares » a pour objectif de soutenir des projets de recherche innovants dédiés au développement et à l’étude de modèles de maladies rares chez le petit animal – poisson zèbre, drosophile, nématode, rat, lapin – à l’exception de la souris qui bénéficie d’un appel à projets dédié. Ce premier appel à projets a rencontré un franc succès : 30 projets ont été soumis. Les 17 équipes lauréates accèderont aux ressources et compétences technologiques des plateformes académiques dédiées au développement des modèles.
Pour en savoir plus, connectez-vous/inscrivez-vous à l'espace professionnel, rubrique Portail des Financements, onglet Fondation maladies rares
Européenne
Deux étapes importantes dans l'amélioration de la codification des maladies rares
Actuellement, seule une petite fraction des maladies rares est liée à des codes dans les nomenclatures internationales. Ainsi, suivre le dossier des patients atteints de maladies rares est un véritable défi dans les systèmes d'information de santé, que ce soit au niveau national ou international. Si chaque maladie rare possédait son propre code, les autorités européennes et nationales de santé pourraient avoir une meilleure connaissance des filières de soins et de leur impact sur les services spécialisés de soins de santé (centres d'expertise, par exemple), ainsi que sur la planification budgétaire d'un pays en matière de santé et de services sociaux.
De nombreux progrès ont été faits afin de s’assurer que les maladies rares soient bien représentées dans la prochaine version de la Classification internationale des maladies (CIM11), actuellement disponible en version bêta (ICD11, en anglais). La date de sortie de cette classification n’est pas prévue avant 2017, et sa mise en œuvre pourrait être beaucoup plus tardive. Afin de s'assurer que les maladies rares puissent être suivies au plus tôt dans les systèmes d'information de santé, des codes Orpha qui sont d'ores et déjà liés à la CIM11, sont proposés comme système de codage complémentaire lorsqu'un code n’existe pas pour une maladie rare. Deux actions ont récemment été réalisées afin de faire avancer ce sujet : l'adoption des recommandations du Groupe d'experts de la Commission européenne sur les maladies rares, qui visent à améliorer leur codification (lire les recommandations), et l’organisation d’un atelier d'experts visant à partager des expériences et des approches dans l'utilisation des codes Orpha comme système de codage complémentaire.
Recommandations du Groupe d'experts de la Commission européenne sur les maladies rares afin d’améliorer leur codification
Lors de sa troisième réunion le mois dernier, le Groupe d'experts de la Commission européenne sur les maladies rares a adopté ses premières recommandations relatives à la codification des maladies rares. Adressé aux Etats membres et à la Commission européenne, ce document décrit l'état d'avancement dans le domaine, et fournit la justification de l'utilisation de codes Orpha comme système de codage complémentaire lorsqu'il n’existe pas de code spécifique pour une maladie rare.
Six recommandations sont proposées pour améliorer la codification des maladies rares dans les systèmes d'information de santé. Il s’agit notamment de la nécessité d'envisager une approche complémentaire même si les maladies rares sont incorporées dans la CIM et SNOMED-CT ; l'importance de l'échange d'expériences sur l'utilisation des codes Orpha au niveau national qui sera abordé par un groupe de travail, groupe qui sera créé lors d’une future action commune de l’UE sur les maladies rares ; et la poursuite de la promotion des codes Orpha lors du processus de révision de la CIM11 qui a lieu à l'Organisation mondiale de la santé (OMS). Les États membres sont encouragés à examiner la faisabilité de l'utilisation des codes Orpha au niveau national, et à inclure la codification des maladies rares dans leurs plans nationaux/stratégies pour les maladies rares. Les recommandations se terminent en encourageant les États membres de l'UE et la Commission européenne à trouver des solutions afin de soutenir la mise en œuvre de ces recommandations.
Rappelons que la France a d'ores et déjà fait des avancées dans ce domaine avec la mise en œuvre d'une directive invitant les centres de référence à identifier les maladies rares avec les codes Orpha dans le Programme de médicalisation des systèmes d’information ou PMSI (voir OrphaNews du 20 décembre 2012), et avec la mise en place récente d'un groupe de travail piloté par la BNDMR (Banque nationale de données maladies rares) qui vise à améliorer et étendre l'implémentation de cette codification (voir OrphaNews du 13 novembre 2014).
Echange d’expériences et d’approches dans le codage des maladies rares
Du 1er au 2 octobre 2014, le Centre commun de recherche (CCR) de la Commission européenne a organisé un atelier afin d’explorer les meilleures façons d'améliorer la codification des maladies rares dans les systèmes d'information de santé grâce à l'utilisation complémentaire des codes Orpha. Les codes Orpha sont les codes attribués à toutes les maladies rares dans le classement Orphanet. Des experts dans le domaine du codage et des registres se sont joints aux représentants des États membres afin de discuter des modèles possibles pour l’implémentation des codes Orpha au niveau national aux côtés des terminologies actuellement utilisées, ainsi que des possibles domaines de collaboration au niveau européen afin de faciliter l'utilisation des données pour la recherche sur les maladies rares à l'avenir.
Les participants ont convenu que les systèmes de codage, les outils et les pratiques en Europe sont très hétérogènes et qu’une solution unique adaptée aux besoins de tous les pays n’est pas réaliste. Cependant, la majorité des pays européens souhaiteraient rendre leurs patients atteints de maladies rares visibles dans leurs systèmes d'information de santé en utilisant un code Orpha comme code complémentaire quand il n’en existe pas dans la terminologie qu'ils utilisent actuellement. Il a été décidé de promouvoir d'avantage les échanges entre les pays intéressés par l'utilisation des codes Orpha et ceux qui le font déjà, afin d'aider les pays à définir la meilleure stratégie, notamment pour le développement d'un alignement des codes Orpha et des extensions nationales de la CIM. Bien que tous ces efforts seront menés au niveau national, une approche commune pour l'exploitation des données sera nécessaire au niveau européen.
Lire le rapport de l’atelier sur l’utilisation des codes Orpha dans les systèmes d’information de santé
Ces deux actions permettent à la communauté des maladies rares de progresser vers l'objectif de rendre visibles les maladies rares dans les systèmes d'information de santé. Lorsque ce système sera bien établi, une mine d'information sera disponible. Cela permettra d’améliorer la connaissance des filières de soins, ce qui devrait conduire à une meilleure planification de la santé et des services sociaux.
Lire le rapport court de la réunion du Groupe d'experts de la Commission européenne sur les maladies rares qui a eu lieu du 12 au 13 novembre 2014
La synthèse de la 7e Conférence européenne sur les maladies rares et les produits orphelins 2014 est maintenant disponible
La 7e Conférence européenne sur les maladies rares et les produits orphelins (ECRD) a eu lieu à Berlin du 8 au 10 mai 2014. Cette conférence, organisée par EURORDIS et DIA, a réuni plus de 750 participants de plus de 40 pays, qui ont contribué au succès de cette conférence informative. La conférence touchait principalement les parties prenantes des maladies rares, et faisait le point sur ce qui a déjà été réalisé et ce qui reste encore à faire afin d’améliorer la qualité de vie des patients atteints de maladie rare. Six thèmes ont été abordés :
Cette conférence a fourni des informations très utiles aux patients. EURODIS et DIA ont mis en ligne les présentations de la conférence afin que tout le monde puisse y avoir accès.
La synthèse de cet événement pour consulter le programme complet, la liste des participants, la liste des posters ainsi que les synthèses des thèmes et sessions est téléchargeable.
Les résumés de cette conférence ont également été publiés et sont disponibles gratuitement dans Orphanet Journal of Rare Diseases.
La prochaine ECRD aura lieu à Édimbourg, en Écosse, du 26 au 28 mai 2016 !
Linked2Safety : sécuriser l’information médicale pour l’analyse des données cliniques
Le projet Linked2Safety, financé dans le cadre du programme FP7 de la Commission européenne, a pour but de faire avancer la pratique clinique et d'accélérer la recherche médicale. Il fournit un cadre innovant d’interopérabilité sémantique facilitant l’accès aux dossiers de santé électronique de manière homogène pour la recherche médicale, les laboratoires pharmaceutiques, les professionnels de santé et les patients.
Les dossiers de santé électronique contiennent une masse d’information médicale de plus en plus conséquente et ont le potentiel de faire avancer la recherche médicale tout en améliorant les politiques de santé. Cependant, en Europe, les informations de santé sont fragmentées en raison de l'absence de normes juridiques et techniques, de plates-formes rentables, et de modèles commerciaux durables. Linked2Safety est une plate-forme d’analyse des dossiers de santé électronique de multiples institutions qui respecte les exigences légales et éthiques définies par chaque fournisseur de données au niveau européen.
Ce projet de 36 mois a pour avantage de faciliter l’analyse de toutes les données disponibles des dossiers de santé électroniques incluant l’histoire génétique, environnementale et médicale des sujets ayant présenté des effets indésirables au cours d’un essai clinique. Linked2Safety permet également d’identifier et de sélectionner des patients pour un essai clinique.
Visiter le site web de Linked2Safety
Nouveaux syndromes
Cinq nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Onze nouveaux gènes
La recherche, jour après jour
Recherche clinique
Phénylcétonurie : progression du développement chez les nourrissons et les jeunes enfants traités par saproptérine
βαMaladie de Fabry : le remplacement de l’agalsidase- par l’agalsidase- aux doses approuvées est sans danger et n’entraîne pas de perte d’efficacité
Lymphome B diffus à grandes cellules : l’induction à séquence rapide pourrait soigner un sous-ensemble de patients et bénéficier à quelques uns
Rétinopathies héréditaires : revue sur les plateformes disponibles pour la thérapie génique
Dystrophie musculaire de Duchenne ou Becker : troubles intellectuels et mentaux plus fréquents chez les patientes à symptômes précoces que chez les autres patients
Amaurose congénitale de Leber : résultats prometteurs d’un traitement oral non invasif par QLT091001 lors d’un essai de phase 1b
Vascularite associée aux ANCA : le rituximab entraîne plus de rémissions durables que l’azathioprine
Lymphome d’évolution indolente : le traitement de première intention par lénalidomide et rituximab est bien toléré et hautement actif
Néoplasie intraépithéliale de la vulve : le traitement par cidofovir et imiquimod pourrait être une alternative efficace à l’intervention chirurgicale
Carcinome hépatocellulaire : pas d’amélioration de la survie globale avec le brivanib en traitement adjuvant post-chimioembolisation transartérielle
αGlycogénose par déficit en maltase acide : la combinaison d’un traitement enzymatique et d’un chaperon augmente l’activité -glucosidase
Dystrophie facio-scapulo-humérale : l’exercice aérobique et la thérapie cognitive comportementale réduisent la fatigue chronique
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Artérite à cellules géantes : revue sur le traitement d’appoint par l’aspirine
Hémophilie acquise : revue sur le traitement des épisodes hémorragiques graves
Hémophilie A mineure : une revue
Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X : revue sur le traitement
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac : le phénylbutyrate de sodium diminue les acides aminés plasmatiques à chaine ramifiée
La néphrotoxicité du déférasirox : une revue
Publication de deux nouvelles revues et de trois actualisations GeneReviews
Deux nouveaux GeneReviews ont été publiés dernièrement :
Syndrome de Barth
Maladies liées à PNPLA6
Trois GeneReviews ont été actualisés dernièrement :
Microsomie craniofaciale
Neuropathie à axones géants
Syndrome de la duplication du gène MECP2
Recommandations pour la pratique
Maladies aortiques : recommandations 2014 de la Société européenne de cardiologie pour le diagnostic et le traitement
Médicaments orphelins
IMBRUVICA (ibrutinib) : nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne avec désignation orpheline
IMBRUVICA est indiqué pour le traitement des patients adultes atteints d’un lymphome à cellules du manteau en rechute ou réfractaire. Il est également indiqué pour le traitement des patients adultes atteints d’une leucémie lymphoïde chronique ayant reçu au moins un traitement antérieur, ou en première ligne en cas de délétion 17p ou de mutation TP53 chez les patients pour lesquels une immuno-chimiothérapie est inadaptée.
Mécanisme d’action : l’ibrutinib est une petite molécule, puissante, inhibitrice de la tyrosine kinase de Bruton (BTK). Elle forme une liaison covalente avec un résidu cystéine (Cys-481) au niveau du site actif de la BTK, ce qui entraîne une inhibition prolongée de l'activité enzymatique de la BTK. La BTK, membre de la famille des Tec kinases, est une molécule importante des voies de signalisation du récepteur antigénique des cellules B (BCR) et du récepteur des cytokines. La voie du BCR est impliquée dans la pathogénèse de plusieurs hémopathies malignes à cellules B, incluant le lymphome à cellules du manteau, le lymphome diffus à grandes cellules B, le lymphome folliculaire et la leucémie lymphoïde chronique.
Titulaire de l’AMM : Janssen-Cilag International N.V.
Date d’AMM : 21/10/2014
Ce médicament fait l’objet d’une surveillance supplémentaire qui permettra l’identification rapide de nouvelles informations relatives à la sécurité.
Pour en savoir plus
Avis positifs du Comité du médicament à usage humain (CHMP) à l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché
Lors de sa réunion du 17 au 20 novembre 2014, le Comité du médicament à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis un avis positif à l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché pour les médicaments suivants :
Lire l’avis du CHMP des 17 – 20 novembre 2014
Lire le point d’information de l’Agence nationale de sécurité des médicaments (ANSM)
THALIDOMIDE CELGENE : bilan post-commercialisation
L’Agence nationale de sécurité des médicaments (ANSM) publie un bilan post-commercialisation sur THALIDOMIDE CELGENE.
Lire le point d’information
Financer sa recherche
Appel à projets de recherche sur le thème « Sciences Humaines et Sociales & Maladies Rares » de la Fondation maladies rares
La Fondation maladies rares lance, en partenariat avec la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie, son troisième appel à projets de recherche en sciences humaines et sociales dans le contexte des maladies rares.
Cet appel à projets vise à augmenter les connaissances sur la spécificité et la complexité des situations de handicap en lien avec les maladies rares de l’enfant et de l’adulte, dans une perspective d’amélioration de la prise en charge et de l’accompagnement des personnes et de leur entourage dans tous les aspects de leur vie.
L’objectif est de créer des synergies entre chercheurs en sciences humaines et sociales, experts de l’accompagnement social et médico-social, associations de malades et/ou médico-sociales et experts de la prise en charge médicale des maladies rares.
La date limite de soumission des lettres d’intention est fixée au lundi 12 janvier 2015.
Tous les éléments pour répondre à cet appel à projets sont disponibles sur le site www.fondation-maladiesrares.org, en vous inscrivant/connectant à l'espace professionnel, rubrique Portail des Financements, onglet Fondation maladies rares.
Deuxième appel à projets « Modèles murins et maladies rares » de la Fondation maladies rares
La Fondation maladies rares lance, en collaboration avec l’infrastructure nationale Phenomin, son deuxième appel à projets de recherche pour la création et la caractérisation de modèles murins dans le champ des maladies rares.
L’appel à projets « Modèles murins et maladies rares » a pour objectif de donner une impulsion significative à la création et à l’étude de modèles murins de maladies rares, dans le but d’élucider les mécanismes physiopathologiques sous-jacents et de développer de nouvelles stratégies thérapeutiques. Cet appel à projets est consacré à la création et la caractérisation de modèles murins de maladies rares : Knock-Out constitutifs (KO)/conditionnels (cKO), Knock-In (KI) et souris transgéniques.
La date limite de dépôt des dossiers complets est fixée au 13 janvier 2015.
Tous les éléments pour répondre à cet appel à projets sont disponibles sur le site www.fondation-maladiesrares.org, en vous inscrivant/connectant à l'espace professionnel, rubrique Portail des Financements, onglet Fondation maladies rares.
Projet de recherche sur l’albinisme – appel d’offres 2015
Genespoir, association française des albinismes, aide à promouvoir la recherche sur l'albinisme. A cette fin, l'association suscite et reçoit des dons qui sont spécifiquement destinés à la recherche. Les sommes actuellement recueillies permettent à Genespoir de soutenir financièrement un projet de recherche sur l'albinisme.
Dans ce cadre, Genespoir s’engage à apporter un financement de 15 000 € à un programme de recherche pour une durée d’un an. Ce financement sera attribué à un projet de recherche sur l'albinisme oculo-cutané ou oculaire portant sur un ou plusieurs des aspects suivants :
En fonction du projet retenu et des résultats obtenus, le soutien financier de Genespoir pourra être renouvelé annuellement, une ou plusieurs fois. Le montant de ce soutien n'est actuellement pas défini et dépendra des dons recueillis à ces échéances.
Les dossiers d’offres devront être transmis à l'association Genespoir sous forme papier par courrier postal ainsi qu’au format PDF par courrier électronique avant le 29 janvier 2015 aux adresses suivantes :
Genespoir, association française des albinismes
3, rue de la Paix
35000 Rennes
Courriel : genespoir@wanadoo.fr.
Pour en savoir plus
Subventions de projet de recherche pour des études cliniques sur la sécurité et l’efficacité des produits orphelins (FDA)
L'objectif du programme de subvention de l’Office of Orphan Products Development (OOPD) de la Food and Drug Administration (FDA) est de soutenir le développement clinique de produits destinés aux maladies ou conditions rares pour lesquelles aucun traitement n’existe ou pour lesquelles le produit en cours d'élaboration sera supérieur au traitement existant. La FDA a lancé un appel à projets pour subventionner des études cliniques sur la sécurité et/ou l'efficacité de produits orphelins, aboutissant ou contribuant à la mise sur le marché de ceux-ci.
Ces subventions sont accessibles à toute nationalité.
La date limite de dépôt de dossier est fixée au 4 février 2015.
Pour en savoir plus
Appel à projets 2015 sur les dystonies de l’association AMADYS
L’Association des malades atteints de dystonie (AMADYS) lance un appel à projets offrant 20 000 € visant à soutenir la recherche médicale et scientifique dans le domaine de la dystonie.
Les propositions pourront concerner toutes les formes de dystonies (généralisées, focales, primaires ou secondaires…). La dotation favorisera les projets de recherche clinique concernant la physiopathologie, les outils diagnostics et le traitement de la dystonie. Une attention particulière sera portée aux projets dont les débouchés permettront d’améliorer la qualité de vie des patients. La sélection des demandes de subventions s’effectuera en une seule phase.
La date limite de réception des dossiers est fixée au 9 février 2015.
Pour en savoir plus
Prix Christan Nezelof – Imagine 2015 : recherche en pathologie pédiatrique
L’Association pour l’étude de la pathologie pédiatrique et l’Institut des maladies génétiques Imagine proposent deux prix de 10 000 et 5 000 € destinés à honorer des travaux contribuant à la connaissance des maladies de l’enfant.
Ces prix s’adressent à de jeunes pédiatres, pathologistes ou chercheurs (moins de 40 ans), ou à des étudiants de niveau Master, Doctorat ou Post-Doctorat. Les travaux présentés devront être originaux, achevés, publiés ou acceptés (avec lettre d’acceptation) et concerner directement ou indirectement (modèles animaux par exemple) les causes et mécanismes des maladies du fœtus et de l’enfant, ou apporter des progrès à leurs méthodes d’investigation.
Les dossiers de candidature doivent comporter un curriculum vitae, une lettre de motivation, un résumé des travaux présentés pour le prix (10 pages maximum) et les articles correspondants publiés. Un dossier complet imprimé et le dossier format pdf sont à adresser à : Marie Claire Gubler, Inserm U1163, Institut Imagine, 24 bd du Montparnasse, 75015 Paris, France ; e-mail : marie-claire.gubler@inserm.fr
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 15 février 2015.
Pour en savoir plus
7e appel à projets conjoints transnationaux d’E-Rare-3
E-Rare lance son 7e appel à projets commun pour des projets de recherche sur les maladies rares (JTC 2015). Dix-sept pays finançant la recherche se sont joints à cet appel : l’Allemagne, l’Autriche, la Belgique, le Canada (incluant le Québec), l’Espagne, la France, la Grèce, la Hongrie, Israël, l’Italie, la Lettonie, les Pays-Bas, la Pologne, le Portugal, la Roumanie, la Suisse et la Turquie.
L'objectif de cet appel à projets est de permettre à des scientifiques provenant de différents pays de collaborer efficacement sur un projet de recherche interdisciplinaire commun concernant les maladies rares, ceci avec une approche de recherche translationnelle.
Les propositions devront couvrir au moins un des domaines suivants :
La date limite de dépôt des propositions préliminaires est fixée au 18 février 2015.
Pour en savoir plus
Appel à projets de recherche sur la mucoviscidose
Vaincre la Mucoviscidose renouvelle en 2015 son appel à projets annuel en soutien de la recherche sur la mucoviscidose.
Tous les domaines de la recherche sur la mucoviscidose sont concernés : recherche fondamentale (y compris la recherche translationnelle), recherche clinique et recherche en sciences humaines et sociales. Les projets collaboratifs, nationaux et internationaux, sont fortement encouragés, notamment pour les thématiques "infection" et "inflammation". Pour les projets internationaux, l’implication d’une équipe française est requise pour la recevabilité de la demande. Plusieurs projets peuvent être soumis par un même laboratoire, s’ils concernent des sujets différents et sont réalisés par des groupes différents. Les financements peuvent être accordés pour une durée de 1 à 3 ans. Les financements sur 3 ans sont accordés uniquement dans le cadre de la prise en charge d’une thèse de doctorat.
Pour la recherche clinique, la recherche en sciences humaines et sociales et tout projet de recherche fondamentale portant sur les thématiques "infection" et "inflammation" la lettre d’intention doit être soumise en ligne au plus tard le lundi 15 décembre 2014. L’accès aux formulaires de soumission en ligne sera ouvert à partir du vendredi 24 janvier 2015. Le dossier complet de demande de financement est à soumettre en ligne au plus tard le lundi 23 février 2015.
Pour la recherche fondamentale sauf pour les projets portant sur les thématiques "infection" et "inflammation", l’accès aux formulaires de soumission en ligne est ouvert depuis le vendredi 28 novembre 2014 et le dossier complet de demande de financement est à soumettre en ligne au plus tard le lundi 23 février 2015.
Pour en savoir plus
Colloques, séminaires et cours
Les questions éthiques soulevées par l’arrivée du séquençage à haut débit dans la pratique de soins en génétique
Date : 15 janvier 2015
Lieu : Dijon, France
Pour en savoir plus
13th Asian European Workshop on Inborn Errors of Metabolism
Date : 18-23 janvier 2015
Lieu : Le Caire, Egypte
Pour en savoir plus
Deuxième journée de réflexion éthique : maladies rares et projet parental
Date : 24 janvier 2015
Lieu : Paris, France
Pour en savoir plus
Colloque IRESP – De la pratique à la recherche en éducation thérapeutique du patient : aspects méthodologiques
Date : 29 janvier 2015
Lieu : Paris, France
Pour en savoir plus
30e séminaire de génétique clinique et de conseil génétique
Date : 29-30 janvier 2015
Lieu : Saint-Malo, France
Pour en savoir plus
International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
Date : 27-28 février 2015
Lieu : Milan, Italie
Pour en savoir plus
Rare diseases of the human immune system – neutrophil granulocytes and biology of mitochondria
Date : 6-7 mars 2015
Lieu : Munich, Allemagne
Pour en savoir plus
1er Congrès national du syndrome d’Ehlers-Danlos d’AMSED Génétique
Date : 10 avril 2015
Lieu : Lyon, France
Pour en savoir plus
3rd Asia-Pacific Prader-Willi Syndrome Conference 2015: From Better Start to Better Living
Date : 11-12 avril 2015
Lieu : Melbourne, Australie
Pour en savoir plus
2nd International GENCODYS Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
Date : 27-29 avril 2015
Lieu : Crète, Grèce
Pour en savoir plus
Trisomy 21 Research Society (T21RS) International Conference
Date : 4-6 juin 2015
Lieu : Paris, France
Pour en savoir plus
1st World Congress on Tourette syndrome & TIC disorders
Date : 24-26 juin 2015
Lieu : Londres, Angleterre
Pour en savoir plus
7th International Conference on Children’s Bone Health
Date : 27-30 juin 2015
Lieu : Salzburg, Autriche
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The First Russian Congential Aniridia Conference
Date : 3-4 juillet 2015
Lieu : Cheboksary, Russie
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ICORD 2015
Date : 15-17 octobre 2015
Lieu : Mexico, Mexique
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International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
Date : 5-6 novembre 2015
Lieu : Budapest, Hongrie
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RARE 2015
Date : 26-27 novembre 2015
Lieu : Montpellier, France
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13th International Congress of Human Genetics (ICHG) 2016
Date : 3-7 avril 2016
Lieu : Kyoto, Japon
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COURS
Formation interdisciplinaire de l’association du locked-in syndrome adressée aux thérapeutes
Date : 15-16 janvier 2015
Lieu : Garches, France
L’Association du locked-in syndrome (ALIS) organise avec les médecins et thérapeutes référents une formation interdisciplinaire qui s’adresse aux thérapeutes.
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Formation sur les hémoglobinopathies
Date : 23-24 janvier 2015
Lieu : Barcelone, Espagne
L’ESH-ENERCA propose une formation sur les hémoglobinopathies, leur diagnostic clinique et leur prise en charge.
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European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics 2015
Date : 23 février - 3 mars 2015
Lieu : Nîmes, France
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Formation sur le séquençage à haut débit
Date : 20-23 avril 2015
Lieu : Prague, République Tchèque
Une formation de 4 jours sur le séquençage à haut débit aura lieu à Prague du 20 au 23 avril 2015. Les sujets abordés porteront sur les diagnostics cliniques utilisant des séquences de l’exome/génome, l'identification et l'analyse des variants, ainsi que des travaux pratiques l'après-midi (places disponibles limitées).
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ExPRESS 2015 : Université d’été d’EURORDIS pour les chercheurs et les patients experts
Date : 1-5 juin 2015
Lieu : Barcelone, Espagne
Ce stage de quatre jours vise à renforcer la capacité des représentants de patients à agir en tant qu'experts dans le processus de réglementation et à s'impliquer davantage dans le développement des médicaments ainsi que dans des actions de plaidoyer, au niveau tant national qu'européen. Les candidatures sont ouvertes dès maintenant, et ce jusqu'au 8 décembre 2014 (places limitées).
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Médias et presse
Parution de l’album jeunesse « Voyage au centre de la cellule »
En partenariat avec le CHU de Dijon, les Editions universitaires de Dijon présentent un nouvel ouvrage intitulé « Voyage au centre de la cellule » qui a pour objet la cellule et ses perturbations. Réalisé dans le cadre du Plan national maladies rares 2011-2014, cet album jeunesse, écrit par Lorraine Joly et illustré par Charlotte Cornudet, aborde de manière ludique le fonctionnement de la cellule et ses perturbations. On y suit les aventures de Raphaël, un petit garçon pas comme les autres, qui part visiter un centre de recherche sur les maladies génétiques. Grâce à sa rencontre inattendue avec le Professeur Folk, il va vivre une folle aventure qui va l’amener au cœur des cellules du corps humain.
Livre : Voyage au centre de la cellule
Editeur : Editions universitaires de Dijon
ISBN : 978-2-36441-101-2
Tarif de l’éditeur : 5,50 €
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Diffusion d’une émission sur les maladies rares sur France Inter
A l’occasion du lancement de la 28e édition du Téléthon, France Inter a diffusé une émission sur les maladies rares. Laurence Tiennot-Herment, la présidente de l’AFM-Téléthon, Ségolène Aymé, médecin généticienne, directrice de recherche émérite à l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) et fondatrice du site Orphanet, et Annie Borella, atteinte de neuropathie optique héréditaire de Leber, en étaient les invités.
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