Retour sur la 8e Journée internationale des maladies rares
La 8e Journée internationale des maladies rares s’est tenue le 28 février dernier. A cette occasion, près de 90 pays ont manifesté leur soutien aux malades. Cette année, le thème retenu pour cette journée était « Vivre avec une maladie rare » et le slogan « Ensemble, jour après jour », évoquant la solidarité entre familles, associations de patients et communautés. Créée et coordonnée par EURORDIS, organisée par les alliances nationales des maladies rares du monde entier, la Journée internationale des maladies rares sensibilise le grand public, mais aussi les décideurs politiques, les autorités, les représentants de l’industrie, les chercheurs et les professionnels de santé.
En France, plus de 30 manifestations réparties dans 11 régions ont eu lieu en cette journée, telles que la mise en place de stands de sensibilisation et d’information, des concerts, des conférences, un concours de dessin organisé par le Réseau Génodermatoses ou une exposition sur les maladies rares à Montluçon, coordonnée par l’Alliance maladies rares. L’association Vaincre les maladies lysosomales a mobilisé la ville d’Annecy les 27 et 28 février, en organisant une grande vente de mimosa au profit de leur association. Enfin, Le Petit Quotidien soutenu par l’Alliance maladies rares a réalisé une édition spéciale maladies rares destinée aux écoliers et a organisé un concours afin que ceux-ci puissent gagner un atelier avec un journaliste et 15 abonnements de 3 mois au journal.
Au niveau international, le débat « Rare but real: talking rare diseases » organisé par EURORDIS a eu lieu à Bruxelles le 24 février. Des représentants de patients ayant influencé l’action publique, des décideurs et Vytenis Andriukaitis, Commissaire européen à la santé et à la sécurité alimentaire, y étaient présents.
A Paris, la Plateforme maladies rares (AFM-Téléthon, Alliance maladies rares, EURORDIS, Fondation maladies rares, Maladies rares info services et Orphanet) a organisé une conférence de presse le 19 février afin d’aborder quelques grands enjeux tels que l’accès au diagnostic, à l’information, au lien social, aux soins, aux traitements et aux thérapies innovantes.
Lors de cette réunion, Yann Le Cam (EURORDIS) a rappelé l’importance de la Journée internationale des maladies rares. Il a également mentionné le lancement de la version mobile du site RareDiseaseDay.org.
Nicolas Lévy (Fondation maladies rares) a abordé le thème de l’errance diagnostique, qui peut durer jusqu’à plusieurs années. Pour lutter contre ce temps d’attente, il est primordial de former et informer les professionnels de santé aux maladies rares. Pour cela, la Fondation maladies rares lance dès septembre 2015 le premier diplôme dédié à la recherche sur les maladies rares, en collaboration avec les universités de Strasbourg, Lille, Lyon, Marseille et l’Université Pierre et Marie Curie. La mise en place d’une plateforme nationale de séquençage à très haut débit à visée diagnostique a également été proposée, l’accès aux nouveaux outils diagnostiques étant indispensable.
L’accès à l’information constitue une autre priorité du deuxième plan national maladies rares. Ana Rath (Orphanet) a présenté la plateforme maladies rares et a expliqué comment celle-ci répondait au besoin d’information. Elle a notamment présenté Orphanet, un consortium international de 39 pays et un portail d’information multi-support sur les maladies rares, en sept langues. Lors de la Journée internationale des maladies rares, Orphanet a lancé une nouvelle application mobile, Orpha Guides, dédiée à la prise en charge des maladies rares et aux situations de handicap (cette application est décrite dans la section ’Nouveautés Orphanet’).
Thomas Heuyer (Maladies rares info services) a quant à lui, mis l’accent sur l’accès au lien social, citant l’un des résultats du rapport de l’Observatoire des maladies rares 2015 mis en ligne le 28 février dernier : près de la moitié des personnes répondent positivement à la question « La maladie vous a-t-elle plutôt isolé de vos amis et proches parents ? ».
Viviane Viollet (Alliance maladies rares) a souligné l’importance de l’accès aux soins. Depuis 2005, 131 Centres de référence maladies rares ont été labellisés et 502 Centres de compétences ont été identifiés. Ces lieux permettent de faciliter le diagnostic et de mettre en œuvre des stratégies de prise en charge thérapeutique. En 2014, 23 filières nationales de santé maladies rares ont été désignées par le Ministère de la santé, contribuant à diminuer l’errance diagnostique et thérapeutique. Mis à part ces structures, l’éducation thérapeutique des patients est aussi fondamentale, afin que ceux-ci soient plus autonomes. Le droit à l’accompagnement permet également au malade de construire son parcours de vie.
Laurence Tiennot-Herment (AFM-Téléthon) a quant à elle affirmé qu’il est maintenant crucial que les pouvoirs publics consacrent des moyens significatifs au développement de thérapies innovantes, afin d’augmenter le nombre de médicaments orphelins mis sur le marché à un prix juste et maîtrisé. La recherche réalisée en France doit pouvoir être valorisée.
Enfin, la plateforme au complet a appelé la mise en œuvre d’un troisième Plan national maladies rares avec une structure de pilotage nationale garantissant l’accès au diagnostic, à l’accompagnement, aux soins et aux traitements.
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