Les déficits immunitaires primitifs (DIP) en France : état des lieux
IRIS (Immuno-déficience primitive – Recherche – Information – Soutien) , l’association nationale des patients atteints de déficits immunitaires primitifs (DIP), publie dans son fascicule Univers DIP un état de lieux très accessible et complet de la prise en charge, la recherche et les perspectives pour les malades et les familles atteints d’un DIP en France. Différents experts, à commencer par le Professeur Alain Fischer, déclinent des sujets tels que la progression des connaissances, l’apport des registres, les possibilités diagnostiques et de dépistage, les thérapeutiques disponibles et les complications.
On apprend ainsi que les déficits immunitaires constituent le domaine qui enregistre la plus forte progression de connaissances, avec les progrès de la génétique qui permettent d’identifier de plus en plus de gènes (et de nouvelles formes de DIP), ce qui ouvre de réelles perspectives de thérapies ciblées. Les tests génétiques font plus que mettre un nom sur une maladie : dans bien des cas, ils peuvent orienter sa prise en charge.
Le registre des déficits immunitaires héréditaires (DIH) le plus important au monde
La France a mis en place le registre des déficits immunitaires héréditaires (DIH), géré par le Centre de référence des DIH (CEREDIH), le plus important au monde, et peut de ce fait mieux caractériser et suivre dans le long terme cette population de malades pour mieux connaître l’histoire naturelle des maladies, ainsi que les effets à long terme des différentes possibilités thérapeutiques (immunoglobulines, greffes de moelle osseuse ou de cellules souches hématopoïétiques). Selon les données de ce registre, il y a en France 4 351 malades atteints de DIH (6,61 malades pour 100 000 habitants), et 500 nouveaux cas sont enregistrés chaque année. La plupart des patients sont des enfants ou des adolescents. Le registre permet ainsi de mener à bien des études sur des maladies spécifiques sur le long terme, ou bien d’identifier les cohortes de malades afin d’étudier une thérapeutique innovante.
Le réseau national CEREDIH organise la prise en charge et les soins de proximité
Le Centre de référence a organisé son réseau de manière à articuler expertise de pointe et prise en charge de proximité. Le réseau compte 30 laboratoires de diagnostic immunologique et un réseau de 130 médecins dans les centres de compétences (un à plusieurs médecins référents dans chaque CHU). Il organise la prise en charge pluridisciplinaire faisant intervenir d’autres spécialités médicales et d’autres professionnels de santé et projette de créer d’ici à la fin de l’année un réseau médico-social. Le centre développe de nouvelles stratégies diagnostiques afin d’accroître le nombre de gènes identifiés, ce qui est possible dans 30% des cas à l’heure actuelle. Poser le diagnostic génétique permet aussi d’organiser le conseil génétique pour les familles.
Vers le dépistage néonatal systématique des déficits immunitaires combinés sévères (DICS) ?
Le projet Depistrec est un projet pilote visant à étudier l’utilité clinique et médico-économique du dépistage néonatal systématique des DICS afin d’identifier ces maladies graves, voire mortelles, pour lesquelles une greffe de moelle osseuse peut faire la différence. 47 maternités sont impliquées dans ce projet et plus de 10 200 bébés ont déjà été inclus. IRIS, le CEREDIH et IPOPI (International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies) comptent saisir la Haute autorité de santé (HAS) fin 2015 afin d’obtenir un avis favorable à la généralisation du dépistage, au vu des données publiées au niveau international et qui vont dans ce sens.
Les possibilités thérapeutiques actuelles, les recherches en cours
Des traitements existent pour certains DIP, à commencer par la greffe, dont il existe plusieurs modalités avec des résultats qui diffèrent en fonction du degré de compatibilité avec le donneur, mais aussi de l’âge du malade.
La thérapie génique est devenue une réalité pour certaines maladies (le déficit en ADA, le syndrome de Wiskott-Aldrich), et les techniques s’améliorent et s’étendent à d’autres maladies. Ainsi, un essai clinique devrait démarrer en France à l’automne sur la granulomatose septique chronique, dont Généthon est le promoteur. D’autres maladies pourraient en bénéficier dans les toutes prochaines années. Il faut savoir que 10% des essais cliniques de thérapie génique dans le monde concernent des DIP.
La recherche se poursuit également pour comprendre d’autres types de DIP, tels que les déficits immunitaires communs variables, pour lesquels de nouveaux mécanismes physiopathologiques ont été mis à jour, et les neutropénies congénitales. Deux études sont à ce jour en cours sur ces dernières : NeutroLam, visant à dépister les patients les plus exposés à développer une leucémie, et CureWHIM, une étude clinique sur un médicament, le plérixafor.
Enfin, le CEREDIH publie des recommandations spécifiques pour mieux prévenir les infections associées aux DIH, y compris sur la vaccination, qui demeure essentielle dans ces pathologies.
Lire la publication médicale de l’association IRIS
Pour en savoir plus sur le CEREDIH