Etat des lieux du dépistage en France
Le Bulletin épidémiologique hebdomadaire (BEH) de l’Institut de veille sanitaire (InVS) du 12 mai 2015 est consacré aux données épidémiologiques récentes provenant du dépistage pré- et néonatal en France. Au delà des données épidémiologiques, très détaillées par rapport à leur distribution géographique, c’est un état des lieux de l’organisation du dépistage en France qui est dressé dans ce numéro. OrphaNews France met l’accent sur le dispositif de dépistage néonatal, le numéro du BEH portant également sur le dépistage prénatal des maladies infectieuses et de la trisomie 21.
Le dépistage néonatal
Les principes du dépistage néonatal et les modalités pratiques de sa mise en œuvre en France depuis 1972 sont rappelés, montrant que la régionalisation des 23 associations fédérées par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE) permet d’assurer la couverture quasi parfaite du territoire et du nombre de naissances. Cette organisation rend possible une prise en charge systématique des nouveau-nés positifs au dépistage, pour lesquels un diagnostic a été confirmé par la suite. Elle permet aussi d’avoir des données épidémiologiques sûres et d’en suivre l’évolution.
Il est cependant noté que la France a pris du retard dans ce type de programme par rapport à d’autres pays européens, qui incluent pour la plupart d'entre eux d’autres maladies, notamment métaboliques, dans le dépistage néonatal. L’arrivée de la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) en France permettrait en effet de dépister 30 de ces maladies en un seul test, dont le déficit en MCAD pour lequel un avis favorable de la Haute autorité de santé (HAS) a été donné il y a quatre ans, mais qui est toujours en attente d’une décision ministérielle. En effet, des regroupements d’associations régionales seraient nécessaires pour assurer la rentabilité d’un appareil de MS/MS. Il faudrait donc restructurer le dispositif de dépistage néonatal. A l’heure actuelle, les déficits immunitaires primaires combinés sévères font l’objet d’un protocole expérimental (voir l’éditorial d’OrphaNews France du 28 mai 2015) qui pourrait également déboucher sur une généralisation du dépistage néonatal.
Les données épidémiologiques
Depuis sa mise en place en 1972, le dépistage néonatal a permis de dépister près de 20 000 nouveau-nés atteints d’une des 5 maladies incluses dans le dispositif parmi les 33 millions de nouveau-nés testés par « test de Guthrie ». Ces maladies sont : la mucoviscidose, la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitales des surrénales (HCS) et la drépanocytose (dépistée dans les populations à risque).
En 2013, il y a eu 45 nouveaux cas de phénylcétonurie et 36 nouveaux cas d’HCS, leur incidence étant globalement celle attendue avec une grande hétérogénéité régionale, 105 nouveaux cas de mucoviscidose, et 289 nouveaux cas d’hypothyroïdie congénitale, dont l’incidence est en augmentation de plus de 7%. Des études sont en cours à l’InVS afin d’expliquer les facteurs de cette tendance à l’augmentation, déjà mise en évidence dans la littérature internationale. Quant aux syndromes drépanocytaires majeurs, la population ciblée par le dépistage est en augmentation, le taux d’hétérozygotes demeurant stable. L’opportunité d’une généralisation de ce dépistage a été soulevée depuis longtemps, en raison de la contradiction du ciblage par rapport à l’interdiction de mener des statistiques sur l’origine ethnique en France, aux difficultés d’identifier la population cible après plusieurs générations de mixité et au nombre croissant de dépistages à réaliser. Cependant, dans son rapport d’orientation de mars 2014, la HAS a conclu qu’il n’y avait pas d’éléments justifiant la systématisation du dépistage de la drépanocytose en France métropolitaine. Les chiffres d’incidence de 2013 montrent néanmoins que les syndromes drépanocytaires majeurs sont en train de devenir globalement non rares en France (1/1881 en population générale en moyenne).
Lire le Bulletin épidémiologique hebdomadaire de l’InVS
