Début d’année chargé pour les maladies rares
L’année à peine commencée, l’agenda des maladies rares est d’ores et déjà très riche en événements et en expectatives. Tout d’abord, l’évaluation du deuxième Plan national maladies rares (PNMR2) est sur le point d’être finalisée. Le Haut conseil de la santé publique (HCSP) et le Haut conseil de l’évaluation de la recherche et de l’enseignement supérieur (HCERES) ont tenu une conférence évaluative avec les représentants des organismes qu’ils avaient eu l’opportunité de rencontrer lors du processus d’évaluation. Cette conférence a permis de derniers échanges afin de confronter les constats préliminaires avant que le rapport soit rendu. Il est attendu pour la mi-février et devrait contenir des préconisations pour l’avenir.
Le premier Comité de suivi et de prospective (CoSPro) du PNMR2 de l'année a ensuite eu lieu le 22 janvier. Il a été, comme d’habitude, l’occasion de faire le point sur divers dossiers, dont la publication, disponible sur le site du Ministère de la Santé, de l’instruction définissant les missions des Centres de référence, des Centres de compétence et des Filières de santé maladies rares. L’annonce a été faite que, fin 2016, un appel d’offres visant à re-labelliser des centres de référence existants et arrivés en fin de cycle de labellisation, voire d’en labelliser de nouveaux, sera publié. De même, le premier appel à propositions pour les réseaux européens de référence est prévu fin février 2016. Par ailleurs, la Banque de données nationale maladies rares (BNDMR) a été juridiquement consolidée par la signature d’une convention qui lie la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) à l’Assistance publique – Hôpitaux de Paris (APHP). Un comité de pilotage avait été réuni en novembre dernier et le comité scientifique devrait être constitué dans les semaines à venir. Le CoSPro a été le lieu de plusieurs annonces : le prochain départ à la retraite de la Secrétaire du Plan, Mme Dominique Péton-Klein, et la démission des deux vice-présidentes du plan, la Pr Sabine Sarnacki et la Pr Hélène Dollfus, pour cause d’une surcharge de travail jugée incompatible avec ces fonctions. Les deux vices-présidentes ont appelé à une révision de la gouvernance du Plan, qui doit être repensée compte tenu de ces annonces.
La communauté des maladies rares attend aussi le rapport sur les plateformes de séquençage à très haut débit (THD) en vue d’une médecine génomique, demandé par le Premier Ministre au Président de l’Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé (Aviesan), le Pr Yves Lévy, après un travail intense mené en deux phases, avec la réunion de quatre groupes de travail ouverts (entre mai et septembre 2015) puis de cinq groupes de travail transversaux qui se sont attelé à la rédaction du rapport. Celui-ci devrait être rendu au Premier Ministre dans les jours à venir.
Enfin, en vue de la prochaine journée internationale des maladies rares le 29 février, les acteurs de la Plateforme maladies rares (AFM-Téléthon, Alliance Maladies Rares, EURORDIS, la Fondation maladies rares, Maladies Rares Info Services et Orphanet) donneront une conférence de presse le 19 février prochain.