Editorial
Etat actuel des Réseaux européens de référence
L’année 2016 est celle du premier appel pour les réseaux européens de référence (RER) dont les premières propositions ont été soumises. Un RER est (ou deviendra) un réseau permettant de mettre en relation les fournisseurs de soins hautement spécialisés, ceci afin d'améliorer l'accès au diagnostic, au traitement et aux soins de haute qualité pour les patients avec des conditions nécessitant une concentration particulière de ressources ou d'expertise. Les cinq dernières années qui se sont écoulées depuis la publication de la directive sur l'application des droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers (directive 2011/24/UE) ont été marquées par les efforts concertés et par le travail acharné de la part de nombreux acteurs de la communauté des maladies rares à travers toute l'Europe afin que les RER deviennent réalité.
Le fruit de tous ces efforts a été les 24 propositions de réseaux soumises à la Commission européenne en juin et juillet derniers. Les coordinateurs potentiels des réseaux proposés sont basés dans 7 Etats membres de l'Union européenne (UE) : l'Autriche, la France, l’Allemagne, l’Italie, les Pays-Bas, l'Espagne et le Royaume-Uni. Il existe une forte participation paneuropéenne étant donné que plus de 800 fournisseurs de soins (centres possédant des compétences spécialisées) ont demandé à s’y associer. À l'heure actuelle, les propositions des RER sont examinées et évaluées selon la procédure formelle de la Direction générale de la santé et des consommateurs (DG-Sanco). Les réseaux qui passeront cette étape devraient être approuvés d'ici fin 2016.
La date limite de soumission des dossiers pour les RER a coïncidé avec la fin de la première année de RD-ACTION, l'action conjointe des Etats membres de l'UE pour les maladies rares, dont une des actions clés a été de soutenir le développement et la mise en œuvre de propositions robustes de RER. Par exemple, l'équipe RD-ACTION de l'Université de Newcastle a établi une ressource de ’rapprochement’ afin d’aider les experts en maladies rares à s'organiser et collaborer dans le but de soumettre des propositions de RER. L'équipe a ainsi collaboré étroitement avec les groupes cliniques et réseaux existants afin de développer des propositions globales uniques dans chaque région (résumées ici). EURORDIS, partenaire de RD-ACTION, a également mis en place des Groupes européens de représentants de patients (ePAG) afin que les associations de patients participent aux processus décisionnels relatifs aux RER.
Maintenant que les propositions de RER ont toutes été soumises, la mise en œuvre de ceux-ci est imminente, découlant en plusieurs actions :
Nouveautés Orphanet
Nouvelle édition d’un cahier Orphanet
Le cahier Orphanet « Liste des médicaments pour les maladies rares en Europe » a été mis à jour.
Lire le cahier (juillet 2016)
Edition d’un cahier Orphanet en polonais
Le cahier Orphanet « Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique » est paru en polonais.
Lire le cahier
Textes
Encyclopédie Orphanet du Handicap
Aniridie isolée
Ce texte est accessible sur la page Orphanet consacrée à la maladie via le lien "Focus Handicap".
L'événement...
XVIIe Forum des associations : le préprogramme est disponible !
Le lundi 26 septembre 2016 aura lieu le XVIIe Forum des associations au siège de Groupama, à Paris. Cet évènement annuel abordera le sujet de l'accès aux données de santé dans un monde ouvert. Ce forum est organisé par Orphanet en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares et avec le soutien de la Fondation Groupama pour la santé. Il est destiné aux associations de malades dans le domaine des maladies rares qui peuvent s’inscrire via ce lien.
Le préprogramme est désormais disponible via ce lien.
Filières de santé maladies rares
La Filière AnDDI-Rares lance une enquête
La Filière de santé anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares (AnDDI-Rares) a mis en ligne une enquête afin de recueillir les besoins des patients de la filière et ceux de leurs proches en termes d’accompagnement médico-social. Les résultats de cette enquête permettront d’identifier, en fonction des besoins remontés, les actions à mettre en œuvre pour y répondre.
Toute personne concernée par une maladie de la filière AnDDI-Rares, ainsi que ses proches, peuvent répondre à cette enquête. 10 minutes suffisent pour y répondre et la date limite de réponse est fixé au 31 octobre 2016.
Répondre à l’enquête
RespiFIL et RespiRare participent au RespirH@cktion
La Filière maladies respiratoires rares (RespiFIL) et le Centre de référence des maladies respiratoires rares (RespiRare) participent au RespirH@cktion, le premier hackaton à échelle européenne exclusivement dédié aux maladies respiratoires, avec le projet OVNI (Optimisation de la ventilation non invasive). Ce projet d’application mobile destinée aux patients ventilés est porté par le Dr. Jessica Taytard. Il permettra aux patients atteint d’insuffisance respiratoire chronique d’optimiser leur ventilation à domicile. La présélection des projets est soumise au vote des internautes.
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La Filière de santé MaRIH publie un appel à projets
La Filière de santé maladies rares immuno-hématologiques (MaRIH) encourage la mise en place de projets sur les maladies rares immuno-hématologiques en attribuant deux bourses de 5 000 euros par lauréat pour l’année 2016.
Les projets devront être proposés dans l’un des trois axes de travail prioritaires de la filière :
Les projets devront être adressés au plus tard avant le 1er octobre 2016 à minuit par e-mail à contact@marih.fr.
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1ère journée nationale de la Filière TETECOU
Date : 30 septembre 2016
Lieu : Paris, France
L’inscription est gratuite mais obligatoire avant le 15 septembre 2016.
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1ère rencontre régionale de sensibilisation de la Filière FAVA-Multi
Date : 30 septembre 2016
Lieu : Lyon, France
La Filière de santé maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique (FAVA-Multi) organise sa première rencontre régionale de sensibilisation le 30 septembre au Conseil régional Auvergne-Rhône Alpes à Lyon sur le thème du parcours de vie des patients atteints de maladies rares. Cette rencontre est organisée en partenariat avec le réseau R4P, réseau régional de rééducation et de réadaptation pédiatrique, qui rassemble les professionnels impliqués dans la prise en charge de l’enfant et de l’adolescent en situation de handicap.
L’inscription devra se faire avant le 15 septembre.
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3e journée annuelle de la Filière FILNEMUS
Date : 30 novembre 2016
Lieu : Paris, France
La troisième journée de la Filière neuromusculaire FILNEMUS se tiendra le mercredi 30 novembre 2016 à l'Institut IMAGINE, à Paris. L'inscription est gratuite mais obligatoire avant le 20 novembre 2016.
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Politique de recherche et de santé
Nationale
Décès de Damien Birambeau, président fondateur de l’association ’J’accède’
Damien Birambeau, président et fondateur de l’association ’J’accède’, une plateforme collaborative où chacun peut détailler l’accessibilité des lieux accueillant du public pour permettre aux personnes à mobilité réduite d’identifier les établissements correspondant à leurs besoins en matière d’accessibilité, et fils du co-fondateur du Téléthon, Pierre Birambeau, est décédé le 17 juillet dernier à l’âge de 43 ans.
Atteint de la myopathie de Duchenne, Damien était un pionnier du combat contre la maladie. Militant de l’accessibilité, il a fondé ’J’accède’ en 2006. Il est également à l’origine de la Journée et de la Nuit de l’accessibilité.
Toute l’équipe d’OrphaNews France adresses ses sincères condoléances à la famille et aux proches de Damien Birambeau.
Un plan d’action national pour la maladie de Lyme sera présenté en septembre 2016
Les associations de lutte contre la maladie de Lyme, une infection due à une bactérie transportée par une tique, ont été reçues récemment au ministère des Affaires sociales et de la Santé. Lors de cette réunion, les représentants du ministère ont annoncé qu’un plan d’action national contre la maladie de Lyme serait présenté aux associations en septembre 2016 pour renforcer la prévention de la maladie, améliorer son diagnostic et la prise en charge et associer l’ensemble des parties prenantes dans ce combat. Ce plan s’inscrit dans la continuité des actions engagées, depuis 2014, pour renforcer les outils de lutte contre cette maladie, sur la base du rapport ’Mieux connaître la borréliose de Lyme pour mieux la prévenir’ du Haut conseil de la santé publique (HCSP). En parallèle, le ministère saisira également la Haute autorité de santé (HAS) pour qu’elle mette à jour ses recommandations sur le traitement des formes avancées de la maladie. Le ministère réaffirme ainsi son engagement pour une pleine reconnaissance de la maladie de Lyme et la mise en œuvre d’actions renforcées en faveur de la prévention, du dépistage et de la prise en charge des malades.
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Parallèlement à cette annonce, plus de 100 médecins, représentés par le professeur Christian Perronne, chef du service d'infectiologie de l’hôpital de Garches, ont lancé un appel d’urgence au gouvernement, paru dans L’OBS. Dans cet appel, des exigences sont énumérées, telles que des financements publics pour améliorer les tests de diagnostic, la création d’unités hospitalières spécialisées Lyme ou plus de financements pour la recherche sur cette maladie.
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Publication du décret relatif au dossier médical partagé
Le 5 juillet dernier, le décret relatif au dossier médical partagé (DMP) a été publié dans le Journal officiel.
Ce décret définit les modalités de création et de clôture du dossier médical partagé, le recueil du consentement du titulaire, les éléments d'information contenus dans le dossier médical partagé afin de favoriser la prévention, la coordination, la qualité et la continuité des soins. Il définit les conditions d'accès en lecture et d'alimentation du dossier par les différents acteurs de la prise en charge des patients ainsi que les conditions dans lesquelles certaines informations peuvent être rendues inaccessibles. Il précise également le rôle et le champ d'intervention de la CNAMTS, notamment au travers de la définition des procédures techniques et organisationnelles pour la mise en œuvre du dossier médical partagé.
Le DMP est défini comme un dossier médical numérique destiné à favoriser la prévention, la qualité, la continuité et la prise en charge coordonnée des soins des patients. Il peut être créé pour tout bénéficiaire de l'assurance maladie après recueil de son consentement ou de celui de son représentant légal. La Caisse nationale de l'assurance maladie des travailleurs salariés (Cnamts) est désignée comme responsable du traitement des données.
Le DMP contiendra sept types de données :
1) Données relatives à l'identité et à l'identification du titulaire ;
2) Données relatives à la prévention, l'état de santé et au suivi social et médico-social ;
3) Données consignées dans le dossier par le titulaire ;
4) Données nécessaires à la coordination des soins (données de remboursement) ;
5) Données relatives à la dispensation de médicaments ;
6) Données relatives au don d'organe ou de tissus ;
7) Données relatives aux directives anticipées.
Le DMP, accessible par voie électronique, inclura aussi les données relatives aux représentants légaux ou chargés de la mesure de protection juridique. L'accès au DMP est possible pour "tout professionnel de santé participant à la prise en charge du patient", avec "l'autorisation préalable" du titulaire et dans les limites fixées par la loi de modernisation de notre système de santé. Le titulaire, le médecin traitant et le professionnel de santé auteur des informations concernées auront accès à tout l’historique du DMP.
Lire le décret
Publication d’un rapport et de recommandations sur la prise en charge des maladies chroniques par l’Académie nationale de médecine
L’Académie nationale de médecine vient de publier un rapport sur la prise en charge des maladies chroniques, dont la majorité des maladies rares font partie, afin de redéfinir et valoriser le rôle du médecin généraliste. Le rapport mentionne nommément les maladies rares et vise donc à donner un rôle au médecin généraliste dans le parcours de soins de ces malades.
Le dépistage précoce des maladies chroniques permet de limiter leur gravité évolutive et de réduire sensiblement leur coût. Mais, leur suivi thérapeutique se heurte à deux obstacles : le défaut fréquent d’observance du traitement par le patient et aussi, plus rarement, l’inadaptation thérapeutique à l’évolution clinique par le médecin. Il faut donc revoir fondamentalement la prise en charge du patient chronique pour le rendre autonome dans la gestion de sa maladie tout en donnant au praticien les moyens de gérer et de coordonner les diverses étapes de son parcours de soin. La prévention et l’éducation thérapeutique du patient (ETP) sont les clés de cette révolution thérapeutique.
L’Académie nationale de médecine recommande ainsi :
1) D’adapter la formation médicale initiale ;
2) De cibler la formation continue ;
3) De favoriser de meilleures conditions d’exercice.
Lire le rapport
La Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie publie son rapport d’activité 2015
La Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA) vient de publier son rapport d’activité pour l’année 2015.
La CNSA est chargée de l’allocation de ressources aux Agences régionales de santé (ARS) en vue du financement des établissements et services médico-sociaux accueillant des personnes en situation de handicap. Elle assure une répartition équitable de ces crédits sur le territoire national. Concernant les maladies rares, la CNSA assure la mise en œuvre du deuxième Schéma national d’organisation sociale et médico-sociales pour les handicaps rares 2014-2018 à travers ses missions, tout en s’appuyant sur le Groupement national de coopération des handicaps rares (GNCHR), les Centres nationaux de ressources, les ARS et les équipes relais. Publié en novembre 2015, ce deuxième schéma vise à renforcer la reconnaissance de situations de handicap peu nombreuses, très spécifiques, complexes et difficiles à repérer, évaluer et prendre en charge. Il répond à :
- Une volonté d’intégration des ressources existantes et d’innovation dans leur organisation afin d’améliorer la qualité de vie ;
- Une meilleure prise en compte de l’entourage dans le partage des savoirs et de l’accompagnement ;
- La construction d’une culture commune de pratiques, d’intervention et d’évaluation entre les différents acteurs sociaux, médico-sociaux, les familles et la person ;
- Une définition du handicap rare renouvelée.
Il a pour objectif de :
- Déployer l’organisation intégrée au sein des territoires à travers la mise en place d’équipes relais ;
- Améliorer le repérage précoce et l’évaluation des situations de handicap rare ;
- Promouvoir la qualité et la continuité des parcours de vie et l’accès aux ressources ;
- Développer les compétences individuelles et collectives sur les situations de handicap rares en prenant en compte l’expertise des familles ;
- Promouvoir la recherche, la diffusion de la connaissance et le renforcement de la formation des professionnels et des proches. Un partenariat entre Orphanet et la CNSA a d’ailleurs été mis en place afin de contribuer à cet objectif.
Douze équipes relais handicaps rares existent à l’heure actuelle en France. La CNSA leur consacre chaque année 3,2 M€. Elles mobilisent l’ensemble des acteurs autour de situations de handicaps rares, conseillent les professionnels dans l’élaboration d’une stratégie d’intervention adaptée aux besoins très spécifiques et orientent vers les ressources adaptées. Elles sont à l’interface entre les centres de ressources nationaux et les ressources de proximité tels que les acteurs locaux du handicap rare et Maisons départementales des personnes handicapées (MDPH).
Enfin, le partenariat mis en place avec la Fondation maladies rares se poursuit. Il permet de cofinancer un appel à projets annuel en sciences humaines et sociales dans le champ des maladies rares. Sept projets ont été soutenus pour un montant de 289 000 € pour la session de 2015.
Lire le rapport d’activité
Publication du rapport d’activité 2015 de l’Institut national du cancer
L’Institut national du cancer (INCa) vient de publier son rapport d’activité 2015 intitulé ’Agir ensemble pour faire reculer les cancers’. Celui-ci revient sur les principales avancées réalisées en 2015, notamment en termes de prévention, dépistage, soins, qualité de vie, recherche et innovation, et consacre un focus aux cancers des enfants, adolescents et jeunes adultes.
En matière de recherche, l’INCa a pour objectif de faire bénéficier rapidement les patients adultes et enfants des avancées de la recherche. Les innovations ont ainsi été soutenues avec, par exemple, le déploiement du ’séquençage de prochaine génération’ (Next generation sequencing) au sein des laboratoires d’oncogénétique et des plateformes de génétique moléculaire. L’année 2015 a aussi été celle d’une avancée décisive dans le domaine de la qualité de vie avec l’instauration par la loi d’un ’droit à l’oubli’ permettant, sous certaines conditions, aux personnes ayant été atteintes d’un cancer, de ne pas déclarer leur maladie lors d’une demande d’emprunt ou d’assurance, ce qui peut être particulièrement important pour une personne ayant vaincu un cancer durant l’enfance.
Concernant les cancers des enfants, adolescents et jeunes adultes, l’INCa a souhaité favoriser l’accès à l’innovation et à la recherche tout en proposant une prise en charge adaptée. Plusieurs actions ont ainsi été mises en places :
- L’essai AcSé eSMART, préparé en 2015 dans le cadre du programme AcSé (Accès sécurisé à des thérapies ciblées innovantes), qui permet à des enfants et de jeunes adultes en situation d’échec thérapeutique ou en rechute d’accéder à des thérapies ciblées en fonction du profil moléculaire de la tumeur. Cet essai a été ouvert au premier semestre 2016 et s’inscrit dans le cadre d’un programme du réseau européen dédié aux thérapies innovantes pour les enfants atteints de cancer (ITCC).
- La labellisation pour quatre ans de 16 Centres d’essais cliniques de phase précoce (CLIP2) par l’INCa pour leur expertise en pédiatrie, avec un financement de l’INCa et de la Ligue contre le cancer. Ils prennent part au réseau européen dédié aux thérapies innovantes pour les enfants atteints de cancers et ont déjà tous inclus des enfants dans des essais cliniques de phase précoce.
- Le séquençage du génome de plusieurs tumeurs de l’enfant afin de renforcer la connaissance des mécanismes sous-jacents des cancers pédiatriques et de développer des médicaments spécifiques, dans le cadre du programme International Cancer Genome Consortium (ICGC).
- Le lancement du Programme d’actions intégrées de recherche (PAIR) en cancérologie pédiatrique en 2016, dont le but est de mieux comprendre les cancers de l’enfant afin de mieux les prendre en charge.
- L’expérimentation ’prise en charge novatrice des adolescents et des jeunes adultes’, coordonnée par l’INCa, en lien avec la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) qui s’est achevée en avril 2015 et dont le but était de faire évoluer la prise en charge en cancérologie pédiatrique. Des recommandations seront élaborées par la suite afin d’établir un cadre national de prise en charge des adolescents et jeunes adultes en cancérologie.
Enfin, l’INCa a publié en avril 2015 un rapport sur les réseaux nationaux pour les cancers rares de l’adulte (disponible ici) et il représente également la France au sein de l’Action conjointe cancers rares.
Lire le rapport d’activité
Partenariat entre l’AP-HP et IntegraGen afin de développer une plateforme commune de séquençage à très haut débit
L’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP) et IntegraGen ont signé un partenariat de recherche visant à développer des solutions de séquençage à très haut débit (exome et génome complet). D’une durée de trois ans, ce partenariat représente l’un des axes forts du Plan stratégique 2015-2019 de l’AP-HP en matière d’accès à l’innovation en santé et au progrès technologique. Grâce à cet accord, l’ensemble des chercheurs, médecins et biologistes de l’AP-HP pourront bénéficier du savoir-faire d’IntegraGen en matière de séquençage à échelle industrielle et de mise à disposition de résultats de qualité. Ce partenariat contribuera au développement de la médecine personnalisée portée par le Plan France Médecine Génomique 2025. La plateforme commune de séquençage à très haut débit sera donc utilisable dans le cadre de projets de recherche pour les maladies rares.
Lire le communiqué de presse de l’AP-HP
Bilan de l’épidémie à virus Zika survenue en Polynésie française entre octobre 2013 et mars 2014
Un article publié dans le Bulletin épidémiologique hebdomadaire rapporte les données épidémiologiques de l’épidémie du virus Zika survenue en Polynésie française (région Pacifique) entre octobre 2013 et mars 2014.
Selon cet article, l’identification du virus Zika a été faite par l’Institut Louis Malardé le 30 octobre 2013. L’épidémie a duré six mois et il a été estimé qu’un total de 32 000 cas suspects avait consulté (plus de 10% de la population). Les signes cliniques les plus fréquemment rapportés pour les 297 cas confirmés étaient une éruption maculo-papuleuse, de l’asthénie, de la fièvre, des arthralgies et de l’hyperhémie conjonctivale. La durée moyenne de l’épisode aigu était de six jours. 42 cas de syndromes de Guillain-Barré, pour lesquels le lien de causalité au virus Zika a été prouvé a posteriori, ont été décrits.
Cette épidémie a été la première épidémie de Zika d’importance décrite de manière exhaustive et à l’origine de formes sévères.
Lire l’article
Européenne
Nomination de Yann Le Cam au Conseil d’administration de l’Agence européenne des médicaments
Yann Le Cam, directeur général de la fédération d’associations de malades et d’individus actifs dans le domaine des maladies rares EURORDIS, vient d’être nommé au Conseil d’administration de l’Agence européenne des médicaments (EMA).
Le Conseil d’administration de l’EMA est composé de représentants de chacun des 28 Etats membres de l’Union européenne, du Parlement européen, de deux organisations de la société civile et d’associations de médecins et de vétérinaires. La nomination de Yann Le Cam au sein de ce conseil permettra d’y apporter la voix des patients atteints de maladies rares. Ayant déjà été représentant de patients pendant neuf ans au sein du Comité pour les médicaments orphelins de l’EMA et vice-président de ce comité pendant deux mandats, Yann Le Cam utilisera son expérience afin d’améliorer le dialogue entre les parties prenantes (associations de patients, industriels, Commission européenne…) en mettant l’accent sur le cycle de vie des médicaments orphelins et sur l’accès des patients aux traitements.
Pour en savoir plus
Internationale
Modèle du coût pour les thérapies cellulaires autologues
La thérapie cellulaire autologue est une thérapie innovante visant à soigner un organe ou un organisme par l'apport de cellules d'un individu, pour remplacer ou suppléer des cellules défaillantes d’un donneur. Selon les auteurs d’un article publié dans la revue Cytohterapy, il est important d’utiliser de nouvelles thérapies cellulaire, mais cela a un coût qui est encore plus conséquent car ce sont souvent des institutions universitaires ou des petites et moyennes entreprises avec des moyens limités qui utilisent ces techniques.
Dans cet article, un exemple des résultats d’un modèle du coût de ces thérapies est donné. Celui-ci prend en compte les coûts fixes et variables de ces traitements ainsi que les facteurs pouvant influencer son prix.
Lire le résumé de l’article
Nouveaux syndromes
Sept nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Trente-sept nouveaux gènes
La recherche, jour après jour
Recherche clinique
Maladie de Huntington : le traitement par deutetrabenazine améliore les signes moteurs
JAMA ; 316(1):40-50 ; 5 juillet 2016
Les enfants atteints du syndrome de Silver-Russell traités par hormone de croissance ont un gain de taille similaire aux sujets n’ayant pas ce syndrome
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ; 101(5):2105-12 ; Mai 2016
Trisomie 21 : l’administration d’un extrait de thé vert contenant de l'épigallocatéchine-3-gallate associée à un entraînement cognitif est plus efficace qu’un entraînement seul
The Lancet. Neurology ; 15(8):801-10 ; Juillet 2016
Trisomie 21 : le traitement par rivastigmine est bien toléré chez les enfants et les adolescents mais semble ne pas être efficace
American Journal of Medical Genetics Part A ; 170(6):1545-55 ; Juin 2016
Ostéogénèse imparfaite types I, III et IV : le traitement par pamidronate augmente la densité minérale osseuse de la colonne lombaire et diminue le taux de fractures chez l’enfant
Bone ; 87:11-8 ; Juin 2016
Hypoparathyroïdie : le traitement par hormone parathyroïdienne recombinante humaine durant six ans est efficace et bien toléré
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ; 101(7):2742-50 ; Juillet 2016
Purpura thrombopénique immunologique : le traitement par romiplostim induit un taux élevé de réponse plaquettaire chez les enfants
Lancet ; 388(10039):45-54 ; 2 juillet 2016
Sclérodermie systémique : le traitement par macitentan ne diminue pas le nombre de nouveaux ulcères digitaux
JAMA ; 315(18):1975-88 ; 10 mai 2016
Sclérodermie systémique : résultats mitigés avec le traitement par tocilizumab
Lancet ; 387(10038):2630-40 ; 25 juin 2016
Sclérodermie systémique : diminution significative du nombre d’ulcères digitaux avec le traitement par sildénafil
Annals of the Rheumatic Diseases ; 75(6):1009-15 ; Juin 2016
Artérite à cellules géantes : le traitement par tocilizumab induit et maintient la rémission
Lancet ; 387(10031):1921-7 ; 7 mai 2016
Zygomycose : le traitement par isavuconazole est aussi efficace que le traitement par amphotéricine B
The Lancet. Infectious Diseases ; 16(7):828-37 ; Juillet 2016
Même efficacité mais meilleure tolérance du traitement antifongique par micafongine comparé au voriconazole chez les patients neutropéniques fébriles avec anomalie hématologique
European Journal of Haematology ; 96(6):602-9 ; Juin 2016
Paludisme : une seule dose de primaquine, prise conjointement à la dihydroartémisinine-pipéraquine, est bien tolérée et efficace pour la prévention de cette maladie
The Lancet. Infectious Diseases ; 16(6):674-84 ; Juin 2016
Carcinome urothélial : le traitement par atézolizumab montre une activité durable et est bien toléré
Lancet ; 387(10031):1909-20 ; 7 mai 2016
Carcinome rénal : le traitement par cabozantinib augmente la survie globale et retarde la progression de la maladie comparé au traitement par évérolimus
The Lancet. Oncology ; 17(7):917-27 ; Juillet 2016
Carcinome rénal : le traitement par sorafénib ou sunitinib n’améliore pas la survie comparé à un placébo
Lancet ; 387(10032):2008-16 ; 14 mai 2016
Carcinome rénal : le traitement par nivolumab est associé à une amélioration de la qualité de vie comparé au traitement par évérolimus
The Lancet. Oncology ; 17(7):994-1003 ; Juillet 2016
Tumeur stromale gastro-intestinale : le traitement par pazopanib accompagné de soins de soutien améliore la survie sans progression de la maladie comparé aux soins de soutien seuls
The Lancet. Oncology ; 17(5):632-41 ; Mai 2016
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : la monothérapie par vénétoclax est active et bien tolérée
The Lancet. Oncology ; 17(6):768-78 ; Juin 2016
Lymphome de Burkitt : l’ajout de rituximab à une chimiothérapie courte et intensive améliore la survie sans progression de la maladie chez les adultes
Lancet ; 387(10036):2402-11 ; 11 juin 2016
Myélome multiple : le traitement par élotuzumab ajouté au bortézomib et à la dexaméthasone prolonge la survie sans progression de la maladie
Blood ; 127(23):2833-40 ; 9 juin 2016
Myélome multiple avancé : le traitement par carfilzomib est efficace mais peut avoir des effets cardiotoxiques considérables chez certains patients
European Journal of Haematology ; 97(1):25-32 ; Juillet 2016
Evaluation de la qualité de vie des enfants ayant un passé de cancer
Archives de Pédiatrie ; 23(5):447-54 ; Mai 2016
Ostéogenèse imparfaite : l’accouchement par césarienne n’est pas associé à une diminution du taux de fractures à la naissance
Genetics in Medicine ; 18(6):570-6 ; Juin 2016
Sclérose hépato-portale : le shunt intra-hépatique par voie transjugulaire est une bonne option thérapeutique pour traiter les complications sévères
Hepatology ; 64(1):224-31 ; Juillet 2016
Syndrome de Cornelia de Lange : analyse rétrospective de la sédation et de l’anesthésie générale
American Journal of Medical Genetics Part C ; 172(2):222-8 ; Juin 2016
Syndrome d'Eisenmenger : les térapies ciblées sont associées à de meilleurs taux de survie
European Heart Journal ; 37(18):1449-55 ; 7 mai 2016
Vascularite à immunoglobulines A : le traitement par immunoglobulines intraveineuses semble être une bonne option thérapeutique pour les troubles gastrointestinaux sévères
Archives de Pédiatrie ; 23(6):584-90 ; Juin 2016
Uvéite réfractaire : efficacité élevée et équivalente des traitements par infliximab et adalimumab
Arthritis & Rheumatology ; 68(6):1522-30 ; Juin 2016
L’infection par le virus de la dengue pendant la grossesse pourrait être associée à des événements indésirables pour le fœtus
The Lancet. Infectious Diseases ; 16(7):857-65 ; Juillet 2016
Association entre la maladie à virus Zika et la microcéphalie en Polynésie française
Lancet ; 387(10033):2125-32 ; 21 mai 2016
Procréation chez les femmes et hommes ayant survécu à un cancer infantile et ayant subi une chimiothérapie
The Lancet. Oncology ; 17(5):567-76 ; Mai 2016
Leucémie lymphoblastique aiguë de l’enfant : résultats mitigés avec le traitement par dexaméthasone comparé au traitement par prednisone
Blood ; 127(17):2101-12 ; 28 avril 2016
Glioblastome : les corticostéroïdes compromettent la survie
Brain ; 139(Pt 5):1458-71 ; Mai 2016
Leucémie aiguë myéloïde : le traitement par sorafénib pourrait représenter une option thérapeutique valable
European Journal of Haematology ; 96(6):629-36 ; Juin 2016
Néoplasie myéloproliférative : le traitement par déférasirox est faisable et efficace
European Journal of Haematology ; 96(6):643-9 ; Juin 2016
Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme : extension du phénotype
American Journal of Medical Genetics Part A ; 170(5):1142-7 ; Mai 2016
L’inactivation complète du X cache les gènes causaux transmissibles de déficit intellectuel
Human Mutation ; 37(8):804-11 ; Août 2016
Syndrome de Shwachman-Diamond : extension du phénotype
American Journal of Medical Genetics Part A ; 170(5):1155-64 ; Mai 2016
Mucopolysaccharidose type 7 : évolution clinique
Journal of Medical Genetics ; 53(6):403-18 ; Juin 2016
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Prise en charge et traitement
Maladies mitochondriales : revue sur les thérapies émergentes
Brain ; 139(Pt 6):1633-48 ; Juin 2016
Maladies mitochondriales : revue sur les biomarqueurs et le traitement par antioxydants
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(6):591-603 ; Juin 2016
Mucoviscidose : revue sur la thérapie génique
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(6):649-658 ; Juin 2016
Alpha- et Bêta-thalassémie : revue sur le traitement par déférasirox
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(6):677-686 ; Juin 2016
Maladie de Wilson : revue sur le traitement pour les manifestations neurologiques
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(7):719-728 ; Juillet 2016
Amylose AL : revue sur les thérapies émergentes
Blood ; 127(19):2275-80 ; 12 mai 2016
Hypercholestérolémie familiale homozygote : revue sur le traitement par évolocumab
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(7):789-798 ; Juillet 2016
Acromégalie : revue sur le traitement par pasiréotide
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(5):531-540 ; Mai 2016
Alopécie frontale fibrosante : revue sur les options thérapeutiques
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(5):461-468 ; Mai 2016
Porphyrie aiguë intermittente : revue sur la thérapie génique
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(7):711-717 ; Juillet 2016
Protoporphyrie érythropoïétique : revue sur les traitements actuels
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(6):577-589 ; Juin 2016
Arthrite juvénile idiopathique systémique : revue sur les thérapies biologiques
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(6):621-629 ; Juin 2016
Arthrite juvénile idiopathique : revue sur la prise en charge des uvéites
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(7):741-745 ; Juillet 2016
Maladie aiguë du greffon contre l'hôte : revue sur les thérapies émergentes
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(5):469-484 ; Mai 2016
Maladie du greffon contre l'hôte : revue sur la transplantation allogénique de cellules souches
Blood ; 127(24):2963-70 ; 16 juin 2016
Hématologie : trois revues sur la thérapie génique
Blood ; 127(21):2523-4; 2525-35; 2536-45 ; 26 mai 2016
Maladie de von Willebrand : revue sur le traitement par vonicog alpha
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(5):549-554 ; Mai 2016
Paludisme : revue sur les thérapies actuelles
The Journal of Clinical Investigation ; 126(6):2013-20 ; 1 juin 2016
Myélofibrose : deux revues sur le traitement
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(5):521-529; 501-509 ; Mai 2016
Ependymome : revue sur les traitements
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(7):761-773 ; Juillet 2016
Myélome multiple : revue sur le traitement par carfilzomib
European Journal of Haematology ; 96(6):564-77 ; Juin 2016
Lymphome folliculaire : deux revues sur les stratégies thérapeutiques
Blood ; 127(23):2804-8 ; 9 juin 2016
Blood ; 127(17):2055-63 ; 28 avril 2016
Blood ; 127(17):2055-63 ; 28 avril 2016
Lymphome nodulaire à cellules B de la zone marginale : revue sur le traitement
Blood ; 127(17):2064-71 ; 28 avril 2016
Lymphome B non hodgkinien d'évolution indolente : revue sur la transplantation autologue et allogénique de cellules souches
Blood ; 127(17):2093-100 ; 28 avril 2016
Cancer anaplasique de la thyroïde : revue sur le traitement par fosbrétabuline trométhamine
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(5):555-561 ; Mai 2016
Tumeur stromale gastro-intestinale : deux revues sur les traitements par régorafénib et masitinib
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(6):659-670; 671-676 ; Juin 2016
Leucémie lymphoblastique aiguë : revue sur le traitement par bortézomib
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(7):775-780 ; Juillet 2016
Phénylcétonurie : revue sur la génétique
Human Mutation ; 37(6):508-15 ; Juin 2016
Association VACTERL/VATER : revue sur la génétique et les implications cliniques
European Journal of Medical Genetics ; 53(7):431-7 ; Juillet 2016
Syndrome de Marfan et maladies liées : revue sur la génétique
Human Mutation ; 37(6):524-31 ; Juin 2016
Syndrome de Marfan : revue sur la pathophysiologie, le traitement et la génétique
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(6):605-612 ; Juin 2016
Drépanocytose : trois revues sur les stratégies thérapeutiques
Lancet ; 387(10037):2545-53; 2554-64; 2565-74 ; 18 juin 2016
Syndrome de Cornelia de Lange : revue sur la prise en charge et le diagnostic
American Journal of Medical Genetics Part C ; 172(2):237-45 ; Juin 2016
Syndrome d'Alström : revue sur la prise en charge et les avancées dans le traitement
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(7):747-759 ; Juillet 2016
Troubles du mouvement chez l’enfant : revue sur les progrès de la prise en charge
The Lancet. Neurology ; 15(7):719-35 ; Juin 2016
Acro-ostéolyse autosomique dominante : une revue
Current Osteoporosis Reports ; 14(4):126-31 ; Août 2016
Déficits immunitaires héréditaires de l’immunité innée et infections : une revue
Archives de Pédiatrie ; 23(7):760-8 ; Juillet 2016
Maladie de la glande submandibulaire associée à IgG4 : une revue
Oral Diseases ; [Epub ahead of print] ; 18 juin 2016
Glomérulonéphrite primaire : une revue
Lancet ; 387(10032):2036-48 ; 14 mai 2016
Hémophilie : revue sur le diagnostic et les traitements
Lancet ; 388(10040):187-97 ; 9 juillet 2016
Maladies des globules rouges dues à des mutations du gène KLF1 : une revue
Blood ; 127(15):1856-62 ; 14 avril 2016
Syndrome de von Willebrand acquis avec dispositif d’assistance ventriculaire gauche : une revue
Blood ; 127(25):3133-41 ; 23 juin 2016
Cardiomyopathie dilatée : une revue
European Heart Journal ; 37(23):1850-8 ; 14 juin 2016
Fibrose endomyocardique tropicale : une revue
Circulation ; 133(24):2503-15 ; 14 juin 2016
Amylose systémique : une revue
Lancet ; 387(10038):2641-54 ; 25 juin 2016
Polymyalgie rhumatismale et artérite à cellules géantes : une revue
JAMA ; 315(22):2442-58 ; 14 juin 2016
Laminopathie avec atteinte des muscles striés : revue sur les signes cliniques et les stratégies thérapeutiques
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(6):631-638 ; Juin 2016
Myopathies inflammatoires idiopathiques : revue sur le diagnostic et la classification
Journal of Internal Medicine ; 280(1):39-51 ; Juillet 2016
Maladie de Lyme : une revue
Annals of Internal Medicine ; 164(9):ITC65-ITC80 ; 3 mai 2016
Maladie de Lyme et babésiose : revue sur le diagnostic, le traitement et la prévention
JAMA ; 315(16):1767-77 ; 26 avril 2016
Fièvre hémorragique à virus Ebola : une revue
The Lancet. Infectious Diseases ; 16(6):e82-91 ; Juin 2016
Maladie à virus Zika : une revue
The Lancet. Infectious Diseases ; 16(7):e119-26 ; Juillet 2016
Sarcome histiocytaire : revue sur la pathobiologie, le diagnostic et le traitement
European Journal of Haematology ; 97(1):9-16 ; Juillet 2016
Lymphome splénique de la zone marginale : revue sur la génétique et la prise en charge
Blood ; 127(17):2072-81 ; 28 avril 2016
Lymphome MALT : une revue
Blood ; 127(17):2082-92 ; 28 avril 2016
Cancer du pancréas : une revue
Lancet ; 388(10039):73-85 ; 2 juillet 2016
Publication d’un nouveau guide et d’une nouvelle actualisation pour la prescription et la réalisation de tests génétiques
European Journal of Human Genetics a publié dernièrement un nouveau guide pour les tests génétiques pour :
MAN1B1-CDG
European Journal of Human Genetics a publié dernièrement une actualisation pour les tests génétiques pour :
Déficit en biotinidase
Publication de quatre nouvelles revues et de douze actualisations GeneReviews
Quatre nouveaux GeneReviews ont été publiés dernièrement :
Trouble du langage oral lié au gène FOXP2
Syndrome de méningocèle latéral
Néphronophtise
Duplication 15q et maladies liées
Douze GeneReviews ont été actualisés dernièrement :
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Déficit en galactose épimérase
Déficit en biotinidase
Ostéopétrose liée au gène CLCN7
DRPLA
Syndrome hémolytique et urémique atypique génétique
Maladies liées au gène COL4A1
Cardiomyopathie dilatée liée au gène LMNA
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante liée au gène MUC1
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante liée au gène UMOD
Maladie lymphoproliférative liée à l'X
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique lié au gène SUCLA2
Recommandations pour la pratique
Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X : recommandations pour la prise en charge clinique
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ; 101(4):1627-36 ; Avril 2016
Aldostéronisme primitif : recommandations pour la prise en charge
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ; 101(5):1889-916 ; Mai 2016
Hypoparathyroïdie : recommandations pour la prise en charge et le diagnostic
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ; 101(6):2273-83; 2284-99; 2300-12; 2313-24 ; Juin 2016
Syndrome hémolytique et urémique atypique : guides cliniques
Clinical and Experimental Nephrology ; 20(4):536-43 ; Août 2016
Syndrome de Cockayne : recommandations pour le soin
Genetics in Medicine ; 18(5):483-93 ; Mai 2016
Leucémie lymphoblastique aiguë : définitions consensuelles de 14 effets toxiques sévères dus au traitement
The Lancet. Oncology ; 17(6):e231-9 ; Juin 2016
Myélome multiple : recommandations pour le traitement
Blood ; 127(24):2955-62 ; 16 juin 2016
Médicaments orphelins
Vingt-quatre nouvelles désignations orphelines au mois de juillet 2016
Au cours du mois de juillet 2016, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de vingt-quatre substances médicinales dans les indications suivantes :
Lire le rapport du COMP
Retour d’information sur le PRAC de juillet 2016
Lors de sa réunion mensuelle, qui s’est tenue du 4 au 8 juillet 2016, le Comité pour l’évaluation des risques en matière de pharmacovigilance (PRAC) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) a démarré une procédure d’arbitrage concernant les facteurs VIII recombinants ou dérivés du plasma et a finalisé la réévaluation de ZYDELIG (idélalisib).
Réévaluation du rapport bénéfice/risque de ZYDELIG (idélalisib)
ZYDELIG (idélalisib) est un médicament anti-cancéreux bénéficiant d’une autorisation de mise sur le marché centralisée depuis 2014.
Indications :
Les recommandations finales adoptées en juillet par le PRAC :
Lire le communiqué du PRAC
Lire le point d’information de l’ANSM
Avis et recommandations du Comité des médicaments à usage humain (CHMP)
Lors de sa réunion du 18 au 21 juillet 2016, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis trois avis favorables pour une autorisation de mise sur le marché (AMM) concernant des indications rares :
Le CHMP a également émis un avis favorable pour une extension d’indication rare pour :
Le CHMP confirme les recommandations du PRAC pour ZYDELIG (voir article PRAC).
Lire le communiqué du CHMP
Lire le point d’information de l’ANSM
AVASTIN (bévacizumab) : avis de la HAS du 2 mars 2016
La Haute autorité de santé (HAS) a réévalué le service médical rendu/l’amélioration du service médical rendu pour AVASTIN 25 mg/ml, solution à diluer pour perfusion, dans l’indication en association à l’interféron dans la prise en charge du cancer du rein avancé et/ou métastatique en première ligne :
Lire l’avis de la HAS
VONCENTO (facteur VIII de coagulation humain + facteur von Willebrand) : avis de la HAS du 8 juin 2016
La Haute autorité de santé (HAS) a émis un avis favorable à l'inscription sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités pour VONCENTO 250 UI/600 UI, 500 UI/1 200 UI, 1 000 UI/2 400 UI poudre et solvant pour solution, aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) dans les extensions d’indication suivantes :
- en prophylaxie des épisodes hémorragiques, quel que soit l’âge du patient.
- chez l’enfant âgé de moins de 12 ans dans le traitement des épisodes hémorragiques ou la prophylaxie et le traitement des saignements d’origine chirurgicale chez les patients atteints de la maladie de von Willebrand, lorsque le traitement par la desmopressine (DDAVP) seule est inefficace ou contre-indiqué.
Lire l’avis de la HAS
ORKAMBI (lumacaftor / ivacaftor) : avis de la HAS du 22 juin 2016
La Haute autorité de santé (HAS) a émis un avis favorable à l'inscription sur la liste des spécialités remboursables aux assurés sociaux et sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités pour ORKAMBI 200 mg/125 mg, comprimé pelliculé, dans l’indication ’Traitement de la mucoviscidose chez les patients âgés de 12 ans et plus, homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR’ et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
Lire l’avis de la HAS
WAKIX (pitolisant) : avis de la HAS du 29 juin 2016
La Haute autorité de santé (HAS) a émis un avis favorable à l'inscription sur la liste des spécialités remboursables aux assurés sociaux et sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités pour WAKIX 18 mg, et 4,5 mg comprimé pelliculé, dans l’indication chez l’adulte dans le traitement de la narcolepsie avec ou sans cataplexie et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
Lire l’avis de la HAS
ONCASPAR : avis de la HAS du 29 juin 2016
La Haute autorité de santé (HAS) a émis un avis favorable à l’inscription sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités pour ONCASPAR 750 U/ml, solution injectable / pour perfusion, dans l’indication et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) :
Lire l’avis de la HAS
ENBREL (étanercept) : avis de la HAS du 22 juin 2016
La Haute autorité de santé (HAS) a émis un avis favorable à l’inscription sur la liste des spécialités remboursables aux assurés sociaux et sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités pour ENBREL aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM), dans les trois nouvelles indications pédiatriques :
- Traitement de l’oligoarthrite extensive de l'enfant à partir de 2 ans et de l’adolescent en cas de réponse inadéquate ou d'intolérance avérée au méthotrexate.
- Traitement de l’arthrite psoriasique de l’adolescent à partir de l’âge de 12 ans en cas de réponse inadéquate ou d’intolérance avérée au méthotrexate.
- Traitement de l’arthrite liée à l’enthésite de l’adolescent à partir de l’âge de 12 ans en cas de réponse inadéquate ou d’intolérance avérée au traitement de référence.
Lire l’avis de la HAS
Financer sa recherche
Appel à projets de la Fondation Jérôme Lejeune
La Fondation Jérôme Lejeune a lancé son appel à projets de la session 2016b destiné à des chercheurs travaillant sur la trisomie 21 et autres maladies génétiques de l’intelligence apparaissant dans la petite enfance.
Les projets de recherche destinés à la découverte de traitements améliorant les capacités cognitives des patients seront considérés. Les dossiers portant sur la trisomie 21 et pathologies liées, sur la connaissance du chromosome 21 et à orientation recherche clinique seront analysés prioritairement. Les programmes concernant les autres pathologies avec déficience intellectuelle d’origine génétique (syndrome de l'X fragile, maladie du cri du chat, syndromes de Rett, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman) ne pourront pas représenter plus de 50% du montant des subventions allouées.
La durée des subventions est d’un ou deux an(s) avec un financement de l’ordre de 20 000 euros par an. Les projets cliniques pourraient bénéficier d'un financement plus important.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 14 août 2016.
Pour en savoir plus
Appel à projets de l’Association française des hémophiles
L’Association française des hémophiles (AFH) vient de lancer son premier appel à projets en 2016. Il a pour objectif de soutenir un projet proposant un programme de recherche innovant visant à proposer de nouvelles stratégies de traitements pour les malades atteints d’hémophilie.
Les applications potentielles de ce projet devront apporter un bénéfice pour les patients. Le programme de recherche fondamentale, préclinique ou clinique devra permettre des avancées sur le traitement des patients avec inhibiteurs, l’allongement de la durée d’action des molécules, la possibilité d’autres modes d’injection que intraveineux et la réduction des coûts des traitements. Toutes demandes portant sur tout ou partie de ces critères pourront être considérées.
Le financement d’un montant de 50 000 euros, octroyé pour une année, sera attribué sous forme d’un contrat à durée déterminée d’un an, à un jeune post-doctorant. En fonction du ou des projets retenus et des résultats obtenus, le soutien financier de l’AFH pourra être renouvelé annuellement, une ou plusieurs fois, ou réajusté par le Conseil d’Administration de l’AFH. Le montant de ce soutien n'est actuellement pas défini et dépendra des dons recueillis par l’association à ces échéances.
Le dossier de candidature est à télécharger ici.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 15 août 2016.
Pour en savoir plus
Appel à candidatures 2016-2017 de l’Institut Open Health pour des bourses d’études pour doctorants et post-doctorants
L’Institut Open Health lance un appel à candidatures pour l'attribution de bourses d'études pour des candidats doctorants ou post-doctorants. Ces bourses ont pour objectif de soutenir et promouvoir des travaux de recherche innovants dans le domaine de l'analyse des données de santé. Les travaux faisant appel à des méthodes d’études classiques en épidémiologie et recherche clinique sont hors champ de cet appel.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 5 septembre 2016.
Pour en savoir plus
Appel à projets de recherche sur les maladies rénales génétiques AIRG-France 2016
L’Association pour l’information et la recherche sur les maladies rénales génétiques (AIRG-France) lance son appel d’offres annuel afin de soutenir des projets de recherche sur le thème ’Maladies rénales génétiques’ dans les domaines des mécanismes physiopathologiques et le diagnostic et dans les perspectives thérapeutiques.
L’appel d’offres AIRG-France 2016 dispose d'un budget total de 80 000 euros, qui sera attribué et réparti entre deux projets de recherche. Cet appel d'offres est destiné à financer deux projets innovants ciblés sur une ou plusieurs maladies rénales génétiques, à l’exception de la polykystose rénale autosomique dominante et du syndrome d’Alport, qui font déjà l’objet d'un financement par l'AIRG-France. Cet appel d'offres est ouvert à la maladie de Berger, qui est historiquement présente dans le périmètre de soutien de l'AIRG-France.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 15 septembre 2016.
Pour en savoir plus
Appel à projets H2020 sur les fièvres hémorragiques à virus Ebola et autre filovirus
Dans le cadre des appels à projets ’Horizon 2020’ (H2020) et sous la coupelle de l’Innovative Medicines Initiative 2 (IMI2), un appel à projets a été lancé en décembre 2015 afin de faire avancer la recherche sur les fièvres hémorragiques à virus Ebola et autres filovirus.
Plusieurs dates limites de dépôt des dossiers ont été fixées sur une durée de deux ans, la date la plus proche étant fixée au 15 septembre 2016.
Pour en savoir plus
Deuxième session de l'appel à projets ’GenOmics : séquençage à haut débit et maladies rares’ de la Fondation maladies rares
La Fondation maladies rares lance la deuxième session de son appel à projets ’GenOmics : séquençage à haut débit’ et apporte son soutien à une étape clé dans la compréhension des causes génétiques des maladies rares.
La Fondation maladies rares soutient des équipes de recherche françaises en leur facilitant l’accès aux technologies les plus innovantes de séquençage à haut débit. Cet appel à projets a pour objectif de soutenir des projets de recherche visant à élucider les bases génétiques et moléculaires des maladies rares et s’inscrit dans la volonté de la Fondation maladies rares d’accélérer le diagnostic des maladies rares.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 27 septembre 2016.
Pour en savoir plus
Appel à projets de recherche de l’Association française du syndrome de Rett
L’Association française du syndrome de Rett (ASFR) lance un nouvel appel à projets destiné à soutenir les projets concernant :
Les demandes de bourses d'aides aux études ne seront pas prises en compte. La durée du projet peut être de un ou deux ans. Le montant maximal attribué par projet est de 30 000 euros avec un versement de 50% la première année et 50% la seconde année après fourniture d’un rapport à mi-parcours.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 1er octobre 2016.
Pour en savoir plus
Appel à projets de la FDA sur l’histoire naturelle des maladies rares
Le bureau de développement des produits orphelins OOPD (Office of Orphan Products Development) qui fait partie de l'agence américaine FDA (Food and Drug Administration) vient d'annoncer le lancement d'un appel à projets pour les études ciblées sur l'histoire naturelle des maladies rares. Les candidats venant de l'extérieur des Etats-Unis sont également éligibles.
Les projets doivent porter sur la caractérisation de l'histoire naturelle de la pathologie, l’identification de sous-populations en fonction du phénotype ou génotype, le développement et la validation des outils diagnostiques, biomarqueurs et dispositifs du diagnostic d'accompagnement.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 14 octobre 2016.
Pour en savoir plus
4e appel à projets CEREDIH
Le Centre de référence déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) propose de financer ou cofinancer un projet dans le domaine des déficits immunitaires héréditaires (enfants/adultes), que ce soit un projet de recherche (de nature biologique, clinique ou épidémiologique) ou un projet en lien avec l’amélioration d’une démarche de soins en rapport avec la prise en charge des patients.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 15 octobre 2016.
Pour en savoir plus
La Fondation René Touraine accorde 5 bourses de recherche
La Fondation René Touraine, fondation internationale pour la dermatologie, accorde chaque année cinq bourses de recherche. Ces bourses sont destinées à favoriser les échanges et les collaborations entre des centres de recherches biologiques ou cliniques et sont accordées à des chercheurs doctoraux ou post-doctoraux ou à des dermatologues cliniciens hospitaliers.
Les critères d’éligibilité sont les suivants :
Chaque année depuis 1993, le Conseil scientifique de la fondation examine les dossiers de candidature et attribue une bourse de 18 000 € pour un long séjour et quatre bourses de 4 500 € pour un court séjour.
La date limite de réception du dossier est fixée au 1er octobre 2016.
Pour en savoir plus
Appel à projets H2020 dédié aux nouvelles thérapies pour les maladies rares
Dans le cadre du programme Horizon 2020, un appel à projets dédié aux nouvelles thérapies a été mis en ligne.
L'obtention ou l’existence préalable d’une désignation orpheline est un critère d'éligibilité. De plus, la prise en compte des recommandations de l'Agence européenne du médicament (EMA) via l'assistance protocolaire dans le cadre du design de l'essai clinique ainsi qu'une stratégie claire de recrutement des patients sont aussi des pré-requis de l'appel à projets (voir l’article d’OrphaNews France ci-dessus).
La soumission des projets pour cet appel se fera en deux étapes. La date limite de dépôt des projets pour la première étape est fixée au 4 octobre 2016, pour la seconde étape au 11 avril 2017.
Pour en savoir plus
Appel d’offres de l’AFM-Téléthon
Grâce à son appel d’offres annuel, l’AFM-Téléthon soutient chaque année de nouveaux projets de recherche, notamment ceux de jeunes chercheurs.
Après évaluation par son conseil scientifique, l’Association finance les initiatives les plus pertinentes ou les plus innovantes pour la mise au point de concepts thérapeutiques et la compréhension des causes des maladies rares et neuromusculaires.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 2 novembre 2016 pour les renouvellements de demande de bourses.
Pour en savoir plus
L’infrastructure BIOBANQUES ouvre une procédure de sélection de projets libres
Pour 2016, l’infrastructure nationale BIOBANQUES dédiée à la recherche biomédicale utilisant les échantillons biologiques ouvre une procédure de sélection de projets libres, destinée à tout projet présentant un intérêt pour les biobanques et/ou la recherche biomédicale utilisant les ressources biologiques. Les thématiques ciblées par cette procédure de sélection de projets libres, traduisant les orientations de BIOBANQUES sont, mais ne se limitent pas à cela :
- La constitution de bases de données cliniques et analytiques ou l’optimisation de leur interopérabilité ;
- L’amorçage ou le renforcement de l’implémentation d’entrepôts de données biomédicaux ;
- La constitution ou le renforcement de réseaux thématiques de biobanques ;
- La mise en place de collections de sauvegarde miroirs ou de collection de sujets sains/normaux ;
- L’encapsulation de l’ADN en utilisant la plateforme de BIOBANQUES située au Genopole ;
- Le développement de technologies ou de méthodes innovantes pour le biobanking.
La date limite de soumission des dossiers est fixée au 31 décembre 2016.
Pour en savoir plus
Partenariats, offres d'emploi
Orphanet France recrute un(e) responsable de ressources documentaires anglophone
L’Unité de service 14 de l’Inserm, US14-Orphanet, est en charge de l'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins et de sa diffusion au niveau national et international à destination des professionnels de santé et du grand public. Orphanet est le portail d’information de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, et maintient une encyclopédie professionnelle en anglais, qui est traduite dans 7 autres langues européennes.
L’US14 recrute un(e) responsable de ressources documentaires anglophone qui rédigera et/ou actualisera les articles de l’encyclopédie professionnelle Orphanet sur la base des informations scientifiques et médicales pertinentes. Il/elle mettra en place le circuit de validation de ces textes en relation avec la Responsable de l’encyclopédie et en interaction avec des experts internationaux.
Consulter l’offre d’emploi
Le Laboratoire commun de biologie et génétique moléculaires recrute un praticien hospitalier attaché en génétique moléculaire (h/f)
Le Laboratoire commun de biologie et génétique moléculaires (LCBGM) fait partie du pôle Biologie médicale et pathologie du Groupe hospitalier des Hôpitaux universitaires de l’Est parisien (HUEP) localisé sur le site de l’hôpital Saint Antoine. Les activités de génétique moléculaire s’inscrivent dans le cadre des réseaux nationaux d’étude des maladies rares. Elles sont menées en étroite collaboration avec des cliniciens experts des pathologies étudiées, travaillant sur le même site. Le LCBGM dispose d’une plateforme mutualisée pour les analyses qualitatives et quantitatives des acides nucléiques endogènes et exogènes pour les disciplines biologiques suivantes : anatomie et cytologie pathologiques, bactériologie, biochimie moléculaire, génétique, hématologie, parasitologie et virologie.
Un poste de praticien hospitalier attaché en génétique moléculaire (homme ou femme) est à pourvoir pour le 1er septembre 2016. La personne recrutée devra :
Consulter l’offre d’emploi
Actualités des associations
L’association Ouvrir les yeux a remis un chèque au laboratoire PROTECT
Le 6 juillet dernier, l’association Ouvrir les yeux a remis un chèque de dons d'un montant de 28 425 euros à Marisol Corral, directrice de recherche du Centre national de la recherche scientifique (CNRS) de l'équipe de recherche Protection de la fonction mitochondriale : pistes thérapeutiques pour traiter des troubles du neuro-développement et Pierre Rustin, directeur de recherche CNRS, responsable de l'équipe de recherche Physiopathologie et thérapies des maladies mitochondriales, pour leurs travaux de recherche sur les maladies neuropathiques. Ces deux équipes de recherche appartiennent au laboratoire Protect Inserm U1141 de l’Université Paris Diderot, dirigé par Pierre Gressens. Les équipes du laboratoire travaillent sur la compréhension des mécanismes qui altèrent le fonctionnement du cerveau en développement depuis le fœtus jusqu’à l’adolescent, entre autres lorsque les origines des dysfonctionnements sont génétiques et lorsque les maladies ne touchent qu’un petit nombre de patients (maladies rares).
Pour en savoir plus
Colloques, séminaires et cours
24th Annual National Niemann-Pick-Disease Foundation Family Support and Medical Conference
Date : 11-14 août 2016
Lieu : Boston, Etats-Unis
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3rd European Aniridia Conference
Date : 27-28 août 2016
Lieu : Duisbourg, Allemagne
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Study of Inborn Metabolic Diseases and Newborn Screening 2016 Annual Symposium
Date : 6-9 septembre 2016
Lieu : Rome, Italie
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27th European Dysmorphology Meeting
Date : 8-9 septembre 2016
Lieu : Strasbourg, France
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Les troubles causés par l’alcoolisation fœtale, des handicaps évitables
Date : 9 septembre 2016
Lieu : Paris, France
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X-Linked Hypophosphatemia Symposium
Date : 9 septembre 2016
Lieu : Paris, France
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2nd International Conference on New Concepts in B Cell Malignancies
Date : 9-11 septembre 2016
Lieu : Estoril, Portugal
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European Society for Pediatric Endocrinology 2016
Date : 10-12 septembre 2016
Lieu : Paris, France
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9th International Society for Neonatal Screening (ISNS) International Meeting and 10th ISNS European Regional Meeting
Date : 11-14 septembre 2016
Lieu : La Haye, Pays-Bas
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3rd Cell & Gene Therapy Conference
Date : 12-13 septembre 2016
Lieu : Boston, Etats-Unis
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Rencontres maladies rares et handicaps
Date : 13-14 septembre 2016
Lieu : Mende, France
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Europe Biobank Week
Date : 13-16 septembre 2016
Lieu : Vienne, Autriche
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4th International Conference on Oesophageal Atresia
Date : 15-16 septembre 2016
Lieu : Sydney, Australie
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International Seminar on Renal Epidemiology
Date : 15-16 septembre 2016
Lieu : Paris, France
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2016 Myotonic Dystrophy Foundation Annual Conference
Date : 15-17 septembre 2016
Lieu : Washington, Etats-Unis
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18th Annual John Goldman Conference on Chronic Myeloid Leukemia: Biology and Therapy
Date : 15-18 septembre 2016
Lieu : Houston, Etats-Unis
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9th European Huntington’s Disease Network Plenary Meeting 2016
Date : 16-18 septembre 2016
Lieu : La Haye, Pays-Bas
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Colloque 2016 de l’Association des techniciens en cytogénétique
Date : 19-20 septembre 2016
Lieu : Montpellier, France
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La maladie de Lyme
Date : 20 septembre 2016
Lieu : Paris, France
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XXIIIe colloque de l’Association des cytogénéticiens de langue française
Date : 20-21 septembre 2016
Lieu : Montpellier, France
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Rare metabolic disorders: detection, research, management and treatment
Date : 20-22 septembre 2016
Lieu : Londres, Angleterre
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Journée du Centre national de référence aplasies médullaires
Date : 21 septembre 2016
Lieu : Paris, France
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European Paediatric Stroke Symposium 2016
Date : 21-22 septembre 2016
Lieu : St-Etienne, France
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17th European Society for Immunodeficiencies Biennial Meeting 2016
Date : 21-24 septembre 2016
Lieu : Barcelone, Espagne
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EUCelLEX Final International Conference
Date : 22-23 septembre 2016
Lieu : Paris, France
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European Symposium on Late Complications after Childhood Cancer 2016
Date : 22-23 septembre 2016
Lieu : Copenhague, Danemark
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2016 International Rare Lung Diseases Research Conference
Date : 22-25 septembre 2016
Lieu : Covington, Etats-Unis
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Les rencontres régionales de l’Alliance maladies rares
Date : 24 septembre 2016
Lieu : Baud, France
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Maladies hémorragiques héréditaires et désir d’enfant
Date : 24 septembre 2016
Lieu : Paris, France
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Enabling quality of life in young people with multiple disabilities and complex and intense support needs: from theory to practice
Date : 24 septembre 2016
Lieu : Milan, Italie
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Deuxième journée française des dégénérescences lobaires fronto-temporales
Date : 28 septembre 2016
Lieu : Paris, France
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L’inclusion scolaire des enfants en situation de handicap : vecteur de la coopération entre établissements et professionnels dans une logique de parcours et de dispositifs
Date : 28 septembre 2016
Lieu : Chartres, France
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Santé bucco-dentaire des personnes en situation de handicap : qualité de la prise en charge et continuité des soins
Date : 29 septembre 2016
Lieu : Clermont-Ferrand, France
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2nd biannual ParaFrap Conference – From basic research to intervention strategies against parasites
Date : 2-5 octobre 2016
Lieu : Ile des Embiez, France
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Cilia 2016
Date : 4-7 octobre 2016
Lieu : Amsterdam, Pays-Bas
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Patient-Centered Charcot-Marie-Tooth Summit
Date : 6 octobre 2016
Lieu : New-York, Etats-Unis
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5es journées BIOSARC
Date : 6-7 octobre 2016
Lieu : Strasbourg, France
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Osteogenesis imperfecta in 2016: latest developments
Date : 6-8 octobre 2016
Lieu : Lisbonne, Portugal
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2nd Danube Conference on Epigenetics
Date : 5-8 octobre 2016
Lieu : Budapest, Hongrie
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3rd International Conference on Multiple Myeloma
Date : 7-9 octobre 2016
Lieu : Milan, Italie
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e-Health Research International Congress 2016
Date : 11-12 octobre 2016
Lieu : Paris, France
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Congrès de la Société d’hématologie et d’immunologie pédiatrique
Date : 13-14 octobre 2016
Lieu : Montpellier, France
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Génération 22 – SYMBIOSIUM 2016
Date : 14-15 octobre 2016
Lieu : Paris, France
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Melorheostosis Association Conference 2016
Date : 14-16 octobre 2016
Lieu : Rochester, Etats-Unis
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Journée Annuelle AIRG France
Date : 15 octobre 2016
Lieu : Lille, France
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32nd Annual Meeting of the Histiocyte Society
Date : 17-19 octobre 2016
Lieu : Dublin, Irlande
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2es Journées de la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique et les maladies du neurone moteur
Date : 18-19 octobre 2016
Lieu : Paris, France
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Orphan drugs and rare diseases
Date : 19-20 octobre 2016
Lieu : Londres, Angleterre
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Rare Diseases Conference 2016 avec ICORD 2016
Date : 19-22 octobre 2016
Lieu : Cape Town, Afrique du Sud
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Colloque recherche en sciences humaines et sociales dans les maladies rares
Date : 20 octobre 2016
Lieu : Paris, France
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Cambridge International Rare Disease Summit 2016
Date : 25 octobre 2016
Lieu : Cambridge, Angleterre
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7th International Conference on Myeloproliferative Neoplasms
Date : 27-29 octobre 2016
Lieu : Estoril, Portugal
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30th Annual North American Cystic Fibrosis Conference
Date : 27-29 octobre 2016
Lieu : Orlando, Etats-Unis
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Cure Progressive Supranuclear Palsy International Research Symposium
Date : 28 octobre 2016
Lieu : Jersey City, Etats-Unis
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National Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Patient & Family Conference
Date : 28-30 octobre 2016
Lieu : Boston, Etats-Unis
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27th International Conference on Spina Bifida and Hydrocephalus
Date : 28-30 octobre 2016
Lieu : Gand, Belgique
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2016 Pitt Hopkins Research Symposium
Date : 3 novembre 2016
Lieu : Dallas, Etats-Unis
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Journée de rencontres et débats organisée par les Centres de référence des maladies rénales rares et les associations AIRG-France et AMSN sur les syndromes néphrotiques
Date : 5 novembre 2016
Lieu : Paris, France
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7th Annuel World Orphan Drug Congress Europe 2016
Date : 15-17 novembre 2016
Lieu : Bruxelles, Belgique
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The Prader-Willi Syndrome Association UK National Conference 2016
Date : 19-20 novembre 2016
Lieu : Swanwick, Angleterre
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5e Ecole de Bioinformatique AVIESAN – IFB 2016 : initiation au traitement des données de génomique obtenues par séquençage à haut débit
Date : 20-25 novembre 2016
Lieu : Roscoff, France
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14es journées de la Société française de myologie
Date : 23-25 novembre 2016
Lieu : Bordeaux, France
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1st International SYNGAP1 Conference
Date : 30 novembre - 1 décembre 2016
Lieu : Houston, Etats-Unis
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4es rencontres scientifiques de la CNSA pour l’autonomie
Date : 12-13 décembre 2016
Lieu : Paris, France
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13th International Conference on Osteogenesis Imperfecta
Date : 27-30 août 2017
Lieu : Oslo, Norvège
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COURS
D.I.U. maladies rares : de la recherche au traitement – Session 2016-2017
Durée de la formation : 100 heures dont 60 à distance. Deux premiers modules auront lieu à Lyon (du 21 au 23 novembre 2016) et à Strasbourg (du 7 au 9 décembre 2016) et quatre modules optionnels pourront être réalisés à distance de janvier à avril 2017.
Cette formation apportera des connaissances transversales sur l’ensemble des étapes indispensables à la recherche sur les maladies rares. Elle permettra aux étudiants d’appréhender dans sa globalité l’environnement des maladies rares et d’acquérir les savoirs et les outils incontournables depuis l’établissement d’une preuve de principe jusqu’à la mise sur le marché d’un nouveau traitement. Cette formation offrira des enseignements généraux dans un tronc commun et des approfondissements thématiques suivant les modules choisis par les étudiants.
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MSC Programme in Inherited Hameoglobin Disorders
Date : septembre 2016
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Série de webinaires sur les syndromes de polypose rares
Une série de webinaires sur les syndromes de polypose rares sera diffusée du mois de mars au mois d’octobre 2016. Ces cours peuvent être visionnés jusqu’à quatre jours après leur diffusion live.
Polyposes infantiles : 1 septembre 2016, 13h (heure de l’Est)
Expérience des patients atteints de cancers du colon héréditaires : 6 octobre 2016, 13h (heure de l’Est)
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Ecole métagénomique
Date : 12-16 septembre 2016
Lieu : Paris, France
Cet atelier de 4 jours, organisé conjointement par France Génomique, l'Institut Français de Bioinformatique et l'Institut Pasteur, a pour objectif de donner aux chercheurs et aux étudiants un aperçu des outils et des techniques bioinformatiques disponibles pour l'analyse des données de séquençage à haut débit.
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17th Physiatric Summer School – Rare musculoskeletal diseases
Date : 15-16 septembre 2016
Lieu : Helsinki, Finlande
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Cours 2016 sur les maladies rares de la peau
Date : 22 septembre 2016
Lieu : Zagreb, Croatie
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4th International Summer School on Rare Disease and Orphan Drug Registries & RD-Connect BYOD Workshop to Link Rare Disease Registries
Date : 26-28 septembre 2016 et 29-30 septembre 2016
Lieu : Rome, Italie
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Ateliers 2016 de la Plateforme Génétique et Société sur les modifications ciblées des génomes et enjeux éthiques
Date : 29 septembre 2016 – Volet 4, Modifications ciblées du génome de micro-organismes
Lieu : Toulouse, France
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Week-end d’éducation thérapeutique - Willebrand
Date : 15-16 octobre 2016
Lieu : Paris, France
En collaboration avec le Centre de référence de la maladie de Willebrand, Fidel’hem, le Grikh, Permedes et la CoMETH, l’Association française des hémophiles (AFH) organise un week-end d’éducation thérapeutique destiné aux personnes souffrant de la maladie de Willebrand et à leurs proches, afin de leur permettre de gagner en autonomie, de mieux connaitre leur maladie et d’échanger avec des médecins et des infirmières dans un cadre familial.
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Introducing diagnostic applications of ’3Gb-testing’ in human genetics
Date : 24-27 octobre 2016
Lieu : Lisbonne, Portugal
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Médias et presse
Parution d’une vidéo sur la méthode CRISPR-Cas9
Suite à la rédaction par le Comité d’éthique de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) d’une note de synthèse incluant plusieurs recommandations sur la technologie CRISPR-Cas9 à destination des personnels de recherche (voir l’article d’OrphaNews du 2 juin 2016), l’Inserm a publié une vidéo d’un peu plus de deux minutes pour comprendre cette technologie.
Production de 21 cartes traduites dans 18 langues afin de faciliter les échanges avec les serveurs des restaurants pour les patients atteints de phénylcétonurie
Le Babel PCU est une série de 21 cartes dans 18 langues différentes présentant en quelques mots ce qu’est la phénylcétonurie et ce qu’un patient peut ou ne peut pas manger. Elles sont destinées aux serveurs dans les restaurants. PCU Babel comporte également deux cartes avec des fruits et des légumes dont on peut barrer ce que le patient aime ou n’aime pas.
Ces cartes sont disponibles gratuitement en téléchargement sur le site des Feux Follets.
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