La France prépare son troisième Plan national maladies rares
Le deuxième Plan national maladies rares (2011-2014) a été prolongé de deux ans, jusqu'à la fin 2016, pour permettre, entre autres, son évaluation par deux organismes externes : le Haut conseil de la santé publique (HCSP) et le Haut conseil de l'évaluation de la recherche et de l'enseignement supérieur (HCERES). Après la publication des rapports de ces deux entités, Marisol Touraine, ministre des Affaires sociales et de la Santé, a annoncé la décision de lancer un troisième Plan national maladies rares (lire l’éditorial d’OrphaNews France du 22 juin 2016).
Deux personnalités ont été mandatées par le ministère des Affaires sociales et de la Santé et le ministère de l'Enseignement supérieur et de la Recherche pour préparer la feuille de route de ce troisième Plan (PNMR3) : la Professeure Sylvie Odent, généticienne et coordonnatrice d'un centre d'expertise pour les maladies rares au CHU de Rennes, et le Professeur Yves Lévy, président de l'Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé (Aviesan) et président-directeur général de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM).
La Professeure Sylvie Odent est pédiatre et généticienne, professeure de génétique à l’Université de Rennes et chef du service de génétique médicale du Centre hospitalier universitaire de Rennes. Elle est la coordinatrice du Centre de référence maladies rares pour les anomalies du développement et syndromes malformatifs (CLAD-Ouest), la coordinatrice de l’axe registres et bases de données de la Filière de santé maladies rares AnDDI-Rares et est la présidente de l’Association francophone de génétique clinique (AFGC). Le Professeur Yves Lévy est médecin spécialiste en immunologie. Il a travaillé successivement dans plusieurs unités de recherche INSERM depuis 1999. Il a été vice-doyen de la Faculté de médecine, Université Paris-Est Créteil (UPEC). Il est ensuite devenu conseiller spécial auprès du ministre de l'Enseignement supérieur et de la Recherche. Il a été le président-directeur général de l'INSERM depuis 2014.
Les Prs Yves Lévy et Sylvie Odent, en collaboration avec les représentants des ministères chargés de la Santé et de la Recherche, ont présenté les travaux préparatoires du PNMR3 le 14 octobre dernier à un comité multipartite, qui assurera le suivi du processus de préparation du Plan.
Des représentants des associations de patients, des filières de santé maladies rares, des organismes de recherche, de la Caisse nationale d'assurance maladie, de l'industrie et des services d'information, comprenant Orphanet, ainsi que des représentants des ministères concernés, ont discuté des principaux thèmes qui seront développés par des groupes de travail ad-hoc. Un comité de pilotage sera constitué dans les prochains jours pour assurer la cohérence globale et l'intégration des recommandations formulées par les groupes de travail.
Avec ce troisième Plan, la France vise à mettre à profit les enseignements tirés des plans précédents, à consolider leurs réalisations, mais aussi à aller plus loin vers une meilleure intégration entre la santé et la recherche, entre les soins de santé et les services sociaux, ainsi qu’avec les politiques et et les initiatives nationales (en particulier le Plan France Médecine Génomique 2025), européennes et internationales, afin de promouvoir l'équité d'accès au diagnostic, à la prise en charge globale et à l'innovation pour les patients.