Édition du 21 Septembre 2022

RDI, en collaboration avec un panel mondial d'experts, a développé une description opérationnelle des maladies rares approuvée au niveau international. Cette définition explique quelles maladies sont considérées comme rares, combien de personnes sont touchées et pourquoi la communauté des maladies rares requiert une attention particulière. La description opérationnelle servira de point de référence commun pour améliorer la reconnaissance de toutes les maladies rares, informer un large éventail de parties prenantes et constituer une base de référence pour suivre les changements aux niveaux local, national et international.

Cette description définie une maladie rare comme étant une condition médicale avec un schéma spécifique de symptômes et de résultats cliniques et qui affecte moins de, ou jusqu’à, 1 personne sur 2000 vivant dans une région du monde définie par l'OMS. Elle précise également que « les maladies rares comprennent, sans s'y limiter, les maladies génétiques rares. Il peut également s'agir de cancers rares, de maladies infectieuses rares, d'intoxications rares, de maladies immunitaires rares, de maladies idiopathiques rares et d'affections rares indéterminées. Si la fréquence de la plupart des maladies rares peut être décrite par la prévalence, certaines maladies rares, telles que les cancers rares et les maladies infectieuses rares, peuvent être décrites plus précisément par l'incidence ».

Cette description fait partie du protocole d'accord entre RDI et l'Organisation mondiale de la santé (OMS). RDI a ainsi développé une définition qui reconnaît les défis, la charge et l'impact distincts sur les personnes vivant avec une maladie rare, leurs familles, les systèmes de santé et la société.