Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Un nouveau gène
Recherche clinique
Cancer : Mortalité liée au traitement chez les enfants, dans les pays à faible revenu et à revenu intermédiaire, revue systématique et méta-analyse
- Lancet Oncol . 2023 Sep;24(9):967-977
Carcinome nasopharyngé, N2-3 : Phase 3, chimioradiothérapie concomitante suivie d'une chimiothérapie adjuvante cisplatine-gemcitabine versus chimiothérapie cisplatine-fluorouracile, une étude multicentrique, ouverte, randomisée et contrôlée.
- Pour en savoir plus sur “Carcinome nasopharyngé”
- Lancet Oncol . 2023 Jul;24(7):798-810
PCL (Plasma cell leukemia), primaire : Phase 2, carfilzomib et de lénalidomide, analyse finale d'une étude non randomisée et multicentrique (EMN12/HOVON-129)
- Pour en savoir plus sur “Leucémie à plasmocytes”
- Lancet Oncol . 2023 Oct;24(10):1119-1133
HPP & OI (Hypophosphatasie & Ostéogenèse imparfaite) : Combinaison de maladies chez trois enfants présentant des fractures multiples, une faible masse osseuse et une ostéomalacie sévère, un défi pour la prise en charge thérapeutique
- Pour en savoir plus sur “Hypophosphatasie”
- Pour en savoir plus sur “Ostéogenèse imparfaite”
- Eur J Med Genet . 2023 Nov;66(11):104856
DLBCL (Lymphome B diffus à grandes cellules), en rechute/réfractaire : Expérience réelle de la thérapie CAR T chez les patients les plus âgés
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- Blood . 2023 Sep 21;142(12):1047-1055
Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire : Maintien à long terme des réponses cliniques, pour Abatacept
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 Nov;75(11):2259-2266
Pompe & MPS1 (GSD 2 & Mucopolysaccharidose type 1) : Résultats en matière de sécurité et préférences des patients pour un traitement enzymatique substitutif (TES) intraveineux à domicile, pour COVID-19 et au-delà
- Pour en savoir plus sur “Glycogénose par déficit en maltase acide”
- Pour en savoir plus sur “Mucopolysaccharidose type 1”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Oct 27;18(1):338
Recherche thérapeutique
Deux nouvelles pistes thérapeutiques
Biomarqueurs
Quatre nouveaux biomarqueurs
Approches diagnostiques
Six nouvelles approches diagnostiques
Dépistage néonatal
Une nouvelle piste thérapeutique
Autres actualités
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Prise en charge et traitement
Arthrite juvénile idiopathique : Consensus international OMERACT pour les définitions échographiques de la ténosynovite, une revue systématique de la littérature et un processus Delphi
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 Nov;75(11):2277-2284
NF/SWN (Neurofibromatose / Schwannomatose) & tumeurs associées : Approches en matière de tests génétiques et de conseil
- Pour en savoir plus sur “Neurofibromatose/schwannomatose”
- Am J Med Genet A . 2023 Oct;191(10):2467-2481
Recommandations
XLH (Hypophosphatémie liée à l'X) : Perspectives et recommandations pour améliorer les résultats, XLH Matters 2022
- Pour en savoir plus sur “Hypophosphatémie liée à l'X”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Oct 27;18(Suppl 2):333
Myélome multiple : Prise en charge de l'insuffisance rénale liée au myélome multiple, recommandations de l'International Myeloma Working Group
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Lancet Oncol . 2023 Jul;24(7):e293-e311
HLH & MAS (syndrome hémophagocytaire & syndrome d'activation macrophagique) : Les 2022 points EULAR/ACR à prendre en compte aux premiers stades du diagnostic et de la prise en charge d'un syndrome suspect
- Pour en savoir plus sur “Syndrome hémophagocytaire”
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'activation macrophagique”
- Ann Rheum Dis . 2023 Oct;82(10):1271-1285
Epidémiologie
Trois nouvelles études
Autres actualités
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Qualité de vie
Trois nouvelles études
Autres actualités
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