Nouveaux syndromes
Nouveaux gènes
En juillet 2026, 3 nouveaux gènes ont été publiés dans OrphaNews International
Recherche clinique
Développement d'un nouvel indice de survie pour suivre l'évolution de l'objectif de l'OMS d'atteindre un taux de survie à 5 ans de 60% pour l'ensemble des cancers infantiles d'ici 2030 (à partir de 307 registres, 1990-2019)
- Lancet. 2026 Apr 4;407(10536):1335-1359
Cholangiocarcinome : Pertinence clinique de l'hétérogénéité histologique de la pathologie et des biomarqueurs tissulaires potentiels grâce à la création d'un registre européen multicentrique et numérisé de l'histologie du cholangiocarcinome
- Pour en savoir plus sur “Cholangiocarcinome”
- Hepatology. 2026 Apr 1;83(4):753-770
Erreur innée rare du métabolisme : Quantification du délai de diagnostic et identification des facteurs potentiels de ce délai (d'après le U-IMD registry, 2018-2025)
- Pour en savoir plus sur “Erreur innée rare du métabolisme”
- Genet Med. 2026 May;28(5):102554
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur la recherche clinique publiées en juillet 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Recherche thérapeutique
Pour connaître les nouvelles pistes thérapeutiques publiées en juillet 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Biomarqueurs
Pour connaître les nouveaux biomarqueurs publiés en juillet 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Approches diagnostiques
Pour connaître les nouvelles approches diagnostiques publiées en juillet 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Dépistage néonatal
Pour connaître les nouvelles études sur le dépistage néonatal publiées en juillet 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Prise en charge et traitement
Ostéogenèse imparfaite : Evaluation de la prévalence des comorbidités psychiatriques et description des interventions psychothérapeutiques et psychopharmacologiques chez les patients pédiatriques
- Pour en savoir plus sur “Ostéogenèse imparfaite”
- Am J Med Genet A. 2026 Apr;200(4):777-789
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur la prise en charge des patients publiées en juillet 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International