Nouveaux syndromes
Nouveaux gènes
En septembre 2026, 2 nouveaux gènes ont été publiés dans OrphaNews International
Recherche clinique
Syndrome d'Apert : Première étude menée sur une période de 53 ans portant sur la survie et les causes de décès
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'Apert”
- Eur J Hum Genet. 2026 Jun;34(6):783-787
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur la recherche clinique publiées en septembre 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Recherche thérapeutique
Pour connaître les nouvelles pistes thérapeutiques publiées en septembre 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Biomarqueurs
Pour connaître les nouveaux biomarqueurs publiés en septembre 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Approches diagnostiques
Pour connaître les nouvelles approches diagnostiques publiées en septembre 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Dépistage néonatal
Pour connaître les nouvelles études sur le dépistage néonatal publiées en septembre 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Prise en charge et traitement
Alpha-mannosidose : Revue systématique sur l'évaluation de l'efficacité et de la toxicité de la greffe de cellules souches hématopoïétiques et de l'enzymothérapie substitutive
- Pour en savoir plus sur “Alpha-mannosidose”
- Orphanet J Rare Dis. 2026 Jul 22;21(1):255
Maladie de Fabry : Revue systématique évaluant l'impact du statut des anticorps anti-médicaments sur les résultats chez les patients sous enzymothérapie substitutive
- Pour en savoir plus sur “Fabry disease”
- Orphanet J Rare Dis. 2026 Jul 16;21(1):297
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur la prise en charge des patients publiées en septembre 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International
Recommandations
Maladie de Behçet : Recommandations d'EULAR sur la prise en charge de la maladie (mise à jour 2025)
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Behçet”
- Ann Rheum Dis. 2026 Jun;85(6):1010-1025
Syndrome de Kleefstra : Recommandations cliniques internationales fondées sur des données probantes pour la prise en charge des patients
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Kleefstra”
- Genet Med. 2026 Jun;28(6):102070
Lupus érythémateux systémique : Recommandations de l'ACR sur le traitement de la maladie (mise à jour 2025)
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Rheumatol. 2026 Jul;78(7):1361-1386
Autres publications
Pour connaître d'autres publications sur les nouvelles recommandations publiées en septembre 2026, n'hésitez pas à consulter l'OrphaNews International