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      • Agence nationale de l'évaluation et de la qualité des établissements et services sociaux et médico-sociaux
      • Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
      • Centres pour le contrôle et la prévention des maladies
      • Etablissement français du sang
      • Haute autorité de santé
      • Institut national du cancer
      • Institut de veille sanitaire
      • National Institute for Health and Care Excellence
      • National Institute of Health
      • Organisation mondiale de la santé
    • Association de patients
      • Alliance
        • Rare Voices Australia
        • Rare Diseases International
        • New Zealand Organisation for Rare Diseases
        • Canadian Organisation for Rare Diseases
        • Alliance maladies rares
        • European Organisation for Rare Diseases
        • Genetic Alliance
        • Indian Organization for Rare Diseases
        • National Organization for Rare Disorders
      • Association française contre les myopathies
        • Téléthon
        • Généthon
    • Comité d'éthique
      • Comité consultatif national d'éthique
    • Consortium
      • ERICA
      • Solve-RD
      • Rare Disease Partnership
      • Health Data Hub
      • Rare 2030
      • TEHDAS
      • RD-Code
      • Programme européen commun sur les maladies rares
      • ERA-Net
      • Orphanet
      • Alliance mondiale pour la génomique et la santé
      • Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé
      • European Research Infrastructure Consortium
        • ELIXIR
        • European Clinical Research Infrastructure Network
        • Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure
        • European Advanced Translational Research Infrastructure in Medicine
        • European Infrastructure of Open Screening Platforms for Chemical Biology
      • E-Rare
      • Consortium international de recherche sur les maladies rares
      • RD-Action
    • Entreprise
      • Entreprise de biotechnologie
      • Laboratoire pharmaceutique
      • Les entreprises du médicament
    • Etablissement de soins
      • Filière de santé maladies rares
      • Centre de compétences
      • Centre de référence / Centre d'expertise
      • Réseau européen de référence
      • Centre hospitalier universitaire
      • Hôpital
        • Hôpital Necker-Enfants malades
    • Fondation
      • Chan Zuckerberg Initiative
      • Fondation maladies rares
      • Fondation Groupama pour la santé
      • Fondation de France
      • Fondation pour la recherche médicale
    • Institut de recherche
      • Centre national de la recherche scientifique
      • Institut français de bioinformatique
      • Institut Imagine
      • Institut national de la santé et de la recherche médicale
    • Structure gouvernementale
      • Académie nationale de médecine
      • Agence de réglementation du médicament
        • Agence africaine des médicaments
        • Agence européenne des médicaments
          • Comité des médicaments à usage humain
          • Comité pour les médicaments orphelins
        • Food and Drug Administration
        • Therapeutic Good Administration
      • Agence nationale de la recherche
      • Agence régionale de santé
      • Assurance maladie (organisation)
      • European Commission
        • DG Santé
          • Board of Member States of Cross-Border Health Care Directive
          • European Union Committee of Experts on Rare Diseases
          • Groupe de pilotage pour la promotion de la santé et la prévention des maladies non transmissibles
          • Rare Diseases Task Force
          • Commission Expert Group on Rare Diseases
        • DG Recherche et Innovation
        • DG Entreprise
        • DG Connect
          • L’espace européen des données de santé
      • Centre commun de recherche
        • Plateforme européenne d'enregistrement des maladies rares
      • Comité national des registres
      • Conseil de l'Europe
      • Conseil européen des ministres
      • Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie
      • Gouvernement national
        • Ministère de l'Economie, de l'Industrie et du Numérique
        • Ministère de l'Education nationale, de l'Enseignement supérieur et de la Recherche
        • Ministère des Affaires sociales et de la Santé
      • Service de santé national
        • National Health Service (Royaume-Uni)
    • Cour de justice de l'Union européenne
    • Organisation non gouvernementale
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      • Kanko
    • Plateforme maladies rares
    • Société savante
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  • Information-Communication
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    • Protection de données
    • Stockage de données
      • Dossier médical partagé
      • Base de données scientifique
        • Banque nationale de données maladies rares
      • Biobanque
      • Cohorte
        • Programme National Cohortes Maladies Rares
      • Orphadata
      • Registre de patients
    • Terminologie / Codification
      • Phenotypage
      • Classification internationale des maladies
        • CIM-9
        • CIM-10
        • CIM-11
      • Classification internationale du fonctionnement
      • Nomenclature ORPHA
        • ORPHA code
      • Ontologie
        • Disease Ontology
        • Gene Ontology
        • Human Phenotype Ontology
        • Orphanet Rare Disease Ontology
      • Medical Subject Headings
      • Online Mendelian Inheritance in Man
      • Systematized Nomenclature of Medicine - Clinical Terms
      • Medical Dictionary for Regulatory Activities
      • Unified Medical Language System
  • Médecine
    • Accès au diagnostic
    • Accès aux médicaments
    • Accès aux soins
      • Disparités d'accès aux soins
      • Equité en santé
    • Biothérapie
      • Immunothérapie
        • Anticorps monoclonaux
      • Thérapie génique
        • Gene Editing
        • Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats
        • Chirurgie du gène
        • Interférence ARN
        • Restauration du cadre de lecture
        • Saut d'exon
        • Transfert direct d'ADN
        • Transfert thérapeutique de gène
        • Transgenèse
        • Vecteur génétique
      • Thérapie cellulaire
      • Transfusion sanguine
      • Thérapie par remplacement d'enzymes
      • Thérapie par remplacement des mitochondries
    • Bonnes pratiques médicales
      • Bonnes pratiques cliniques
      • Bonnes pratiques de recherche
    • Chirurgie fœtale
    • Conseil génétique
    • Consultation
      • Consultation pluridisciplinaire
    • Dépistage
      • Dépistage familial
      • Dépistage néonatal
      • Dépistage prénatal non invasif
        • Echographie fœtale
    • Diagnostic
      • Undiagnosed
      • Pharmacogénétique
      • Evaluation des risques (de la maladie)
      • Génétique somatique
      • Objectif de test diagnostique
        • Bactériologie (Test diagnostique)
        • Biochimie (Test diagnostique)
        • Cytogénétique (Test diagnostique)
        • Génétique moléculaire (Test diagnostique)
        • Hématologie (Test diagnostique)
        • Immunologie (Test diagnostique)
        • Mycologie (Test diagnostique)
        • Parasitologie (Test diagnostique)
        • Pathologie (Test diagnostique)
        • Virologie (Test diagnostique)
      • Techniques de test diagnostique
        • amplification multiplex de sonde nucléique dépendant des ligatures et techniques associées
        • Analyse de délétion / duplication
        • Analyse de la méthylation
        • Analyse de mutation ciblée
        • Analyse de ruptures chromosomiques
        • Caryotype
        • Criblage de mutations et analyse de séquence d’exons spécifiques
        • Détection d’altérations chromosomiques de grande taille
        • Détection de microdélétions - microduplications
        • Dosage d’analytes / enzymes
        • Expression des protéines
        • Hybridation in situ en fluorescence
        • Hybridation in situ en fluorescence multicolore / Caryotype spectral
        • Immunohistochimie
        • Méthodes d’analyse des microsatellites
        • Polymerase chain reaction et techniques associées
        • Pyroséquençage
        • Recherche de disomie uniparentale
        • Recherche d'instabilité chromosomique
        • Séquençage des régions codantes
        • Séquençage de nouvelle génération
        • Séquençage de nouvelle génération (sauf Whole exome sequencing)
        • Séquençage Sanger
        • Séquençage à très haut débit
        • CGH-array
        • Western blot
        • Whole exome sequencing
      • Annonce du diagnostic
      • Critère diagnostique
        • Biomarqueur
      • Critère diagnostique
      • Découverte fortuite
      • Diagnostic différentiel
      • Diagnostic néonatal
      • Diagnostic précoce
      • Diagnostic préimplantatoire
      • Diagnostic prénatal
        • Amniocentèse
        • Biopsie du trophoblaste
        • Foetoscopie
      • Diagnostic présymptomatique
      • Errance diagnostique
      • Erreur de diagnotic
      • Test diagnostique
    • Dispositif médical
    • Education thérapeutique
    • Imagerie médicale
    • Formation médicale / Formation médicale continue
    • Hospitalisation
    • Innovation médicale
      • Innovation thérapeutique
    • Médecine alternative
    • Médecine basée sur les preuves
    • Profession médicale
    • Médecine personnalisée
    • Organisation des soins
      • Réseau de soins
    • Procréation médicalement assistée
    • Prescription
      • Ordonnance éléctronique
    • Prévention
      • Vaccin
    • Pronostic
    • Prise en charge thérapeutique
    • Relation soignant soigné
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    • Soins infirmiers
    • Soins palliatifs
    • Soins transfrontaliers
    • Spécialité médicale
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      • Hépatologie
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    • Spécialité paramédicale
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      • Orthophonie
      • Podologie
      • Psychologie clinique
      • Psychomotricité
      • Puériculture
      • Radiologie
    • Etude de cohorte
    • Qualité des soins
      • Assurance qualité
      • Évaluation des services de santé
    • Télémédecine
      • Téléconsultation
      • Télé-anatomopathologie
      • Télégénétique
      • Téléradiologie
    • Transplantation
  • Politique de santé
    • Ethics
    • Bioéthique
      • Conflit d'intérêts
      • Déontologie médicale
    • Economie de la santé
      • Health technology assessment
      • Analyse coût-efficacité
      • Collaboration commerciale
      • Coût de la santé
        • Reste à charge
        • Coût du médicament
        • Coûts hospitaliers
        • Sécurité sociale
        • Rentabilité du médicament
      • Dépense de santé
      • Gratuité des soins
      • Investissement
      • Marché du médicament
      • Rationnement des soins
      • Remboursement des soins
    • Evaluation de technologies de santé
    • Législation
      • Déclaration
      • UN Resolution on on Persons Living with a Rare Disease
      • Traité
      • Orphan Drug Act 1984
      • Pediatric Medicines Regulation
      • Communication de la commission européenne
        • Commission Communication: Rare Diseases - Europe's Challenges
      • Arrêté
      • Circulaire
      • Décret
      • Décision de justice
      • Directive européenne
        • Directive 2011/24/UE relative à l’application des droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers
          • Point de contact national
        • Directive 2001/20/CE du Parlement européen et du Conseil du 4 avril 2001 concernant le rapprochement des dispositions législatives, réglementaires et administratives des États membres relatives à l'application de bonnes pratiques cliniques dans la conduit
      • Droits de la maladie
        • Participation des patients
        • Autonomisation des patients
        • Accessibilité aux soins
        • Consentement éclairé
        • Information du patient
        • Refus de soins
      • Loi de santé
      • Programme de santé
        • Plan national maladies rares / Plan cancer rare
        • Procédure de certification de centre d'expertise
        • Programme Santé de l'Union Européenne
      • Communication de la Commission au Parlement européen, au Conseil, au Comité économique et social européen et au Comité des régions du 11 novembre 2008 intitulée «Les maladies rares: un défi pour l’Europe»
        • Recommandation du conseil relative à une action dans le domaine des maladies rares
      • Règlement de l'Union Européenne
        • Règlement (CE) nº 141/2000 du Parlement européen et du Conseil, du 16 décembre 1999, concernant les médicaments orphelins
        • Règlement du Parlement européen et du Conseil relatif à la protection des personnes physiques à l'égard du traitement des données à caractère personnel et à la libre circulation de ces données, et abrogeant la directive 95/46/CE
    • Régulation du médicament
      • Médicaments de thérapie innovante
      • Drug development
        • Drug repurposing
      • Générique
      • Retrait de désignation
      • Retrait d'indication
      • Retrait du marché
      • Autorisation de mise sur le marché
        • marketing authorisation
          • Market authorisation
      • Autorisation temporaire d’utilisation
      • Biosimilaire
      • Désignation orpheline
      • Encadrement du prix du médicament
      • Exclusivité de commercialisation
      • Médicament orphelin
        • off label
        • Effet secondaire
        • Indication thérapeutique
        • Valeur ajoutée clinique des médicaments et produits orphelins
      • Pharmacovigilance
      • Plan d’investigation pédiatrique
      • Recommandation temporaire d'utilisation
      • Service médical rendu
    • Santé publique
      • Expérience patient
      • Santé mentale
      • Besoin médical non satisfait
      • Epidémiologie
        • Incidence
        • prevalence
        • Espérance de vie
        • Facteur de risque
        • Morbidité
        • Mortalité
      • Indicateur de santé
        • Etat de santé
        • Quality-adjusted life year
        • Qualité de vie
        • Taux de morbidité
        • Taux de mortalité
    • Système de santé
  • Recherche
    • Méthodes de recherche
    • Recherche centrée sur la personne
    • Recherche qualitative
    • Human Variome Project
    • Appel à projets
    • Bourse
    • Collaboration scientifique
    • Financement de la recherche
      • Horizon 2020
      • Horizon Europe
      • Financement associatif de la recherche
      • Financement européen de la recherche
      • Financement participatif de la recherche
      • Financement privé de la recherche
      • Financement public de la recherche
    • Modèle animal
    • Politique de recherche
    • Recherche clinique
      • Natural History
      • Essai clinique
        • Protocole d'essai clinique
      • Etude observationnelle
      • Critères centrés sur les malades
      • Résultats rapportés par les malades
    • Recherche épidémiologique
    • Recherche fondamentale
    • Recherche translationnelle
    • Recherche pré-clinique
      • Recherche thérapeutique
    • Sciences humaines et sociales
  • Handicap
    • Accessibilité
      • Accessibilité culturelle
      • Accessibilité de l'information
      • Accessibilité des lieux
      • Accessibilité du matériel
    • Accompagnement
      • Accompagnement familial
        • Garde d'enfant
        • Centre de répit
      • Accompagnement professionnel
      • Accompagnement psychologique
      • Soins palliatifs
      • Accompagnement scolaire
        • Auxiliaire de vie scolaire
        • Auxiliaire de vie universitaire
        • Enseignant référent handicap
        • Handiscol
      • Accompagnement sexuel
      • Accompagnement social
        • Assistant social
        • Auxiliaire de vie sociale
        • Technicien d'insertion
      • Aide aux aidants
      • Aide animalière
      • Aide humaine
        • Aidant familial
        • Aidant professionnel
      • Aide technique
      • Droit à l'accompagnement
      • Prise en charge à domicile
        • Aide à domicile
        • Aide nocturne
        • Auxiliaire de vie
    • Etablissement spécialisé
      • Centre de rééducation fonctionnelle ou motrice
      • Etablissement spécialisé pour adultes
      • Etablissement spécialisé pour enfants et adolescents
      • Maison de retraite
    • Intégration sociale
      • Emploi de personne handicapée
        • Emploi familial
        • Employeur de personne handicapée
        • Intégration professionnelle de personne handicapée
        • Conditions pour employer une personne handicapée
        • Travail adapté
        • Travail protégé
      • Loisir pour personne handicapée
      • Passage en milieu ordinaire
      • Scolarisation de personne handicapée
        • Elève handicapé
        • Enseignement à distance
        • Equipe de suivi de scolarisation
        • Etudiant handicapé
        • Integrascol
        • Projet personnalisé de scolarisation
        • Scolarisation à domicile
        • Scolarisation à l'hôpital
        • Scolarisation en milieu ordinaire
        • Scolarisation en milieu spécialisé
    • Politique du handicap
      • Groupement National de Coopération Handicaps Rares
      • Equipes Relais Handicaps Rares
      • Allocation aux personnes handicapées
        • Allocation compensatrice pour frais professionnels
        • Allocation de compensation pour tierce personne
        • Allocation d'éducation de l'enfant handicapé
        • Aide complémentaire
        • Dispositif grande dépendance
        • Garantie de ressources pour les personnes handicapées
        • Pension d'invalidité
        • Prestation de compensation du handicap
        • Allocation personnalisée d'autonomie
      • Année européenne des personnes handicapées
      • Comité des droits des personnes handicapées
      • Dispositif départemental pour la vie autonome
      • Plan personnalisé de compensation
      • Droits de la personne handicapée
        • Plan personnalisé de compensation
        • Droit au répit
      • Compensation des incapacités
        • Assurance invalidité (organisation)
        • Carte de stationnement
        • Carte d'invalidité
        • Projet de vie
      • Etats généraux du handicap
      • Loi 1975 (handicap)
      • Loi 1987 (emploi des personnes handicapées)
      • Loi 2005 (handicap)
      • Organisme d'aide aux personnes handicapées
        • Association de gestion du fonds pour l’insertion des personnes handicapées
        • Comité national de coordination de l'action en faveur des personnes handicapées
        • Commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées
        • Conseil départemental consultatif des personnes handicapées
        • Commission départementale de l'éducation spéciale
        • Centre de ressources thématisé sur le handicap
        • Coordination handicap locale
        • Centre d'information et de conseil sur les aides techniques
        • Conseil national consultatif des personnes handicapées
        • Comité national français de liaison pour la réadaptation des handicapés
        • Commission technique d'orientation et de reclassement professionnel
        • Entreprise adaptée
        • Etablissement et service d'aide par le travail
        • Fonds départemental de compensation
        • Fonds pour l'insertion des personnes handicapées dans la fonction publique
        • Maison départementale des personnes handicapées
      • Plan personnalisé de compensation
      • Programme HELIOS
      • Reclassement handicapé
      • Reconnaissance administrative du handicap
      • Schéma national handicap rare
      • Centre national de ressources handicap rare
      • Groupement de centres de ressources handicap rare
    • Psychologie du handicap
      • Acceptation du handicap
      • Annonce du handicap
      • Déni du handicap
      • Représentation du handicap
      • Vécu du handicap
    • Recherche sur le handicap
    • Service à la personne
      • Agence nationale des services à la personne
      • Chèque emploi service universel
      • Service d'aide et d'accompagnement à domicile
      • Service d'accompagnement médicosocial pour personnes handicapées
      • Médico-social
      • Service d'accompagnement à la vie sociale
      • Service d'éducation spéciale et de soins à domicile
      • Service de soins infirmiers à domicile
      • Transition enfant-adulte
    • Situation de handicap
      • Limitation d'activité
      • Restriction de participation
      • Déficience légère
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