RDK : Outil intuitif pour lutter contre l’errance diagnostique
Le 20 juin 2023, Orphanet, Tekkare® et As We Know® ont lancé, lors d'une conférence de presse, l'outil RDKTM (Rare Disease Knowledge), une application unique en son genre, conçue pour combattre l’errance diagnostique des patients atteints de maladies rares. Grâce à RDK TM, on peut identifier potentiellement une ou plusieurs maladies rares à partir de son nom, ou en recherchant à partir d'une combinaison de signes cliniques. On peut également orienter le patient vers des établissements de santé experts qui prennent en charge ces maladies, et raccourcir le parcours diagnostique. Les données et l'expertise maladies rares d'Orphanet, couplées aux connaissances techniques de Tekkare, RDKTMconstitue ainsi un véritable concentré de connaissance, soit plus de 6200 maladies rares dans la poche de la blouse.
Avant tout dédiée aux professionnels de santé (et en premier lieu aux médecins dits « de première ligne »), ce dispositif médical de classe 1, disponible en français et en anglais, bénéficie d'un accès gratuit et accessible à tout un chacun, et ne requiert aucune inscription préalable.
Exemple de résultat obtenu lors d’une requête
lancée à partir des symptômes « toux » et « dorsalgie ».
Dans le cas d'une recherche lancée à partir de signes cliniques, le logiciel présente une liste de maladies candidates, classées de manière ordinale à partir d’un score pondérant les signes informés. L'utilisateur.trice peut alors accéder aux informations relatives à chacune des maladies. Figurent notamment des données provenant d'Orphanet, ainsi que des outils relatifs aux bonnes pratiques, tel les Fiches Urgences et les PNDS (protocole national de diagnostic et de soins), qui permettent de suivre le patient à plus ou moins long terme.
Quant à la liste des établissements de santé experts, elle s'accompagne d'une entrée cartographique. Enfin, un encart flèche vers Maladies Rares Info Service, la plateforme de référence pour l’écoute et l’information sur les maladies rares, qui est dédiée aussi bien aux patients qu’aux professionnels.
Pour la Dr. Ana Rath, Directrice de l’unité INSERM US14 et Coordinatrice du réseau international Orphanet, « Parce qu’elle aidera les médecins à orienter et à prendre en charge les patients potentiellement atteints de maladies rares, RDK est une application à forte valeur sociétale qui optimise les connaissances développées par Orphanet au fil des 25 dernières années grâce au soutien public ».
Du côté des associations de patients, Hélène Berrué-Gaillard, la présidente de l’Alliance maladies rares (et de Maladies Rares Infos Services), salue « une innovation attendue depuis longtemps ». L’errance diagnostique constitue en effet une réalité quotidienne pour les patients puisqu'elle dure en moyenne 5 ans, et peut entraîner l’aggravation de la maladie. Car si les traitements n’existent pas pour 95% des maladies, poser un diagnostic permet certaines prises en charge, réduit la pression psychologique liée à l'incertitude, et met fin aux coûts liés au « nomadisme diagnostique ». L’Alliance a d’ailleurs lancé cette année une campagne audiovisuelle sur le thème de l’errance diagnostique, et l’un de ses axes prioritaires de travail porte sur le lien ville-hôpital, notamment en vue du PNMR 4 (futur Plan national maladies rares).
Un appel à sponsor est lancé, ce qui permettra d’ajouter de nouvelles fonctionnalités, et d’assurer le déploiement au-delà de la France.
Un QRcode facilite le téléchargement de l’application.