Édition du 17 Octobre 2023

Annoncé lors de la JIMR 2023 (Journée internationale des maladies rares), le PNMR 4 (futur Plan national maladies rares) est en cours d’élaboration. Ses grandes lignes organisationnelles ont ainsi été exposées le 3 octobre 2023, à l’occasion de la 8^ème édition de la biennale francophone « Rare », organisée par la Fondation Maladies Rares, sous le haut patronage du ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche, et du ministère de la Santé et de la Prévention. Anne-Sophie Lapointe (DGOS ; Direction générale de l'offre de soins) a introduit les deux rapporteurs du PNMR 4, Guillaume Canaud (Hôpital Necker-Enfants-Malades AP-HP) et Agnès Linglart (Hôpital Bicêtre, AP-HP), et a listé les quatre groupes de travail à venir :

• « Parcours de santé et soin » (ce qui inclut la formation des professionnels, ou la diffusion plus large d’information, notamment auprès des personnes concernées par une maladie rare),
• « Diagnostic » (par exemple : montée en charge de l’Observatoire du diagnostic, cartouche « génomique » et interaction avec le PFMG 2025, dépistage néonatal et fœtopathologie),
• « Innovation et traitement »,
• « Collecte de données et d’échantillons biologiques ».

Une approche transversale entre ces groupes sera assurée via les thématiques « Soins & Recherche », « National / Union européenne », « Données de santé ». L’enjeu est d’assurer une cohésion forte autour des maladies rares, que ce soit entre la vie quotidienne des patients (par exemple : lisibilité des parcours, soutien) et la clinique ou la recherche, entre les liens « médecine de ville-hôpital », entre les territoires (depuis le local, jusqu’à l’Europe). Par exemple, le recueil de données par les patients eux-mêmes constituera un complément au chantier des « Données », qui a été avancé par le PNMR 3, via la BNDMR notamment (Banque Nationale de Données Maladies Rares).

Pour l’heure, la hausse des candidatures pour la récente labélisation des centres experts (+44%) s’est traduite par la création de 14 nouveaux centres de référence, dont il est attendu, à terme, des résultats en matière de recherche. Pour cette dernière, et son « temps long », les actions quinquennales lancées par le PNMR3 (autour des axes 3, 5 et 6), ou encore l’introduction en 2020 des SHS (sciences humaines et sociales) au sein de l’EJP-RD (European Joint Programme on Rare Diseases) s’inscrivaient déjà dans une perspective de cohésion intersectorielle et transversale. Quant à la position historique de la France en matière de leadership européen, par exemple au niveau des ERN (1/3 des réseaux étant coordonné par une filière de santé française) ou plus strictement de la recherche (présence dans plus des 2/3 des projets financés par la Commission européenne), elle reste un défi à performer, notamment sur le plan qualitatif (la France ayant été présenté comme étant « en retard » dans certains secteurs, par exemple dans l’e-santé). A signaler par ailleurs, le nouveau partenariat européen de recherche, ERDERA (European Rare Diseases Research Alliance), dont le projet a été déposé en septembre. Enfin, au sein du PNMR 4, les dépistages « pré-conceptionnel » et « en population générale » feront l’objet de développements.

Tandis que le bilan du PNMR 3 (2018-2022 ; 11 axes, 55 actions types) a fait l’objet, en novembre 2022, d’une saisine auprès du HCSP (Haut Conseil de la Santé Publique) et du HCERES (Haut Conseil de l’évaluation de la recherche et de l’enseignement supérieur), le PNMR 4 sera finalisé en janvier 2024 (avec des financements pour les centres d’expertise prévus pour le 1^er trimestre).