Futur ‘Plan national maladies rares 4’ : La Plateforme Maladies Rares présente ses priorités, à l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares
Dans le cadre de la 17 édition des JIMR (Journée internationale des maladies rares, 29/02/24), les acteurs de la Plateforme Maladies Rares ont organisé une conférence de presse le 27 février 2024, pour présenter les mesures qu’ils attendent du PNMR 4 (futur Plan national maladies rares). La JIMR a lieu chaque année, et elle est fixée au 29 février lors des années bissextiles, une date rare et symbolique pour marquer le fait que les maladies rares ne sont pas forcément connues et rendues visibles, mais qu'elles sont bien réelles. Elles concernent même de nombreuses personnes. En ouverture de la conférence, Yann Le Cam, le directeur général d’EURORDIS, a ainsi rappelé que plus de 300 millions de personnes vivent dans le monde avec une maladie rare, et que les JIMR permettent de sensibiliser sur l’importance de l’équité dans le soin et les droits des patients. Des actions ciblées sont en effet requises, pour répondre aux besoins spécifiques de ces maladies et réduire le lourd tribut payé par les personnes et les familles vivant avec l’une d’elles. Yann Le Cam a ensuite évoqué le rendez-vous au Parlement européen du 29 février, qui sera l’occasion d’un plaidoyer pour un Plan européen maladies rares, soutenu par 21 états membres de l’Union Européenne.
Relativement aux mesures PNMR 4 attendues par les acteurs de la Plateforme, Laurence Tiennot-Herment, la présidente de l'AFM-Téléthon, est revenue sur quelques-unes des grandes avancées des précédents PNMR, pour mieux souligner la nécessité d’un PNMR 4 ambitieux, doté de moyens à la hauteur des enjeux autour des quatre axes prioritaires qui ont été annoncés. L’AFM-Téléthon en appelle à un « portage politique interministériel » (santé / recherche / industrie) de ce futur Plan, et à un soutien sur la question des traitements et de l’innovation (Axe 2 du PNMR 4), notamment pour la création de FITURARE, un Fonds public d’Intervention et d’innovation pour les Traitements de maladies Ultra Rares sans perspectives de rentabilité commerciale. Ce fonds devrait permettre de financer la dernière étape de développement de médicaments innovants et de garantir ainsi l’accès des malades concernés aux traitements. puisque 85% des maladies sont ultra-rares, et que 5% seulement des maladies rares bénéficient d’un traitement (tous n’étant pas curatifs par ailleurs).
Sur la question du diagnostic (Axe 3 du PNMR 4), rappelons que trop de personnes attendent encore plus de 5 ou 10 ans pour avoir un diagnostic pour de nombreuses maladies rares. Hélène Berrué-Gaillard, présidente de l’Alliance maladies rares, et Ana Rath, directrice d’Orphanet, sont intervenues conjointement pour avancer des propositions relatives à la sensibilisation et la formation des professionnels de santé (notamment les médecins de ville mais aussi les infirmières et les professions para-médicales), qui sont des points de levier dans la lutte contre l’errance diagnostique. L’Alliance a ainsi adressé par courrier, à plus de 3000 pédiatres de ville, la brochure « Et si c’était une maladie rare ? ». De son côté, Orphanet a co-crée, avec la société Tekkare, RDK TM (Rare Disease Knowledge), une application gratuite qui vise à lutter contre l’errance diagnostique, en facilitant l’accès à l’information (son slogan étant « Plus de 6 200 maladies rares dans la poche de la blouse »). Cette application, qui a récemment reçu le prix de l'innovation en e-santé de l’Agence Numérique en Santé, permet d’identifier une maladie rare à partir d’une entrée par symptômes, puis elle oriente vers le centre expert capable de poser le bon diagnostic. RDK TM a besoin du soutien public pour être massivement adoptée par les professionnels. L’Alliance, qui vient de publier des témoignages de personnes vivant avec une maladie rare, souhaite aussi sensibiliser le grand public à l’errance diagnostique, via sa campagne vidéo en 2023, qui incite à appeler Maladies Rares Info Services : le PNMR 4 doit nécessairement renforcer la promotion et le soutien financier accordé à ce service national d’écoute, d’information et d’orientation. Dans le cadre du PNMR 4, les acteurs demandent aux pouvoirs publics de piloter, coordonner et financer une stratégie pluriannuelle d’information et de formation ambitieuse, adaptée à chacun des publics concernés.
Le dépistage néonatal est également un enjeu majeur, comme Christian Cottet, l’ex-directeur de l’AFM-Téléthon, l’a relevé via l’exemple de la SMA de type 1. La précocité du dépistage est sine qua non d’un accès précoce au traitement, et donc de son efficacité. Une quinzaine de propositions ont ensuite été avancées, telles que celle d’une synchronisation entre « dépistage » et « thérapie », en anticipant l’arrivée de ces dernières, pour réduire les délais de mises en place des campagnes de dépistage.
En termes de parcours de vie et de soins (Axe 1 du PNMR 4), Cécile Foujols, vice-présidente de l’Alliance maladies rares, en a appelé à des mesures de coordination, via par exemple le renforcement des professionnels de l’accompagnement des personnes et des familles vivant avec une maladie rare. Soulignant combien les aidants familiaux contribuent à amoindrir l’impact des maladies rares au prix de leur propre investissement, elle a avancé la nécessité de leur reconnaissance statutaire et financière.
Quant à la Fondation Maladies Rares, son directeur Daniel Scherman a dressé un bilan concis de cette fondation de coopération scientifique, dont le rôle est d’accélérer la recherche. Au terme de 12 années d’existence, 625 projets lauréats ont été soutenus sur trois domaines équitablement répartis : l’amélioration du quotidien des patients, la compréhension biologique et médicale des maladies rares, l’innovation thérapeutique. Si ces lauréats impliquent des équipes académiques (un AAP est même spécifiquement dédié aux filières de santé maladies rares), et intègrent maintenant des associations de patients, l’Etat ne soutient pas financièrement la Fondation, encore majoritairement financée par l’AFM-Téléthon. Daniel Scherman lance un appel pour que cette anomalie soit corrigée dans le cadre du PNMR 4, d’autant plus que la Fondation joue aussi un rôle clé de transfert des découvertes académiques vers les industriels, accélérant ainsi le développement de nouveaux médicaments pour les maladies rares. En outre, les recherches sur les maladies rares sont parfois généralisables à des pathologies non rares (comme c’est le cas, également, des traitements pour les maladies ultra-rares évoquées ci-dessus), et la Fondation contribue au rayonnement de la recherche européenne et internationale.
Au-delà des mesures PNMR 4 attendues par les acteurs de la Plateforme, Yann Le Cam a énuméré quelques-unes des dernières mobilisations :
- européennes (avec notamment le renouvellement et la multiplication des plans nationaux dédiés aux maladies rares, ainsi que la perspective d’un Plan Européen, qui fait l’objet d’une campagne d’EURORDIS, à l’occasion des futures élections européennes),
- internationales (par exemple, en septembre 2023, les maladies rares ont fait l’objet de l’un des thèmes d’ouverture de la session annuelle de l’ONU sur la couverture universelle, et en décembre 2023 la Résolution sur les personnes et les familles vivant avec une maladie rare a été renforcée).
Un site web est dédié à la JIMR, pour proposer diverses actions (y compris individuelles, via les réseaux sociaux), de l’iconographie et des supports de communication, ainsi qu’un agenda par pays.
