2021 : Une année de défis multiples, mais l’espoir de nouvelles opportunités pour les patients atteints de maladies rares
L'année écoulée a été marquée par de grands défis pour les patients atteints d’une maladie rare, en raison notamment de la pandémie de COVID-19, à laquelle ils sont particulièrement vulnérables. Mais l’année 2021 a été, également, pour la communité des maladies rares, pleine d'opportunités uniques et de vents de changement, aux niveaux européen et international, avec en point d'orgue, mi-décembre, l'adoption de la première résolution des Nations unies sur les personnes vivant avec une maladie rare, et sur leurs familles.
Plus tôt dans l’année, les difficultés rencontrées par les patients atteints d’une maladie rare ont été confirmées par une enquête d'EURORDIS, qui révèle qu'au cours de la pandémie de COVID-19, les traitements et soins essentiels ont été gravement perturbés pour 84 % des personnes vivant avec une maladie rare en Europe, tandis que 3 patients sur 10 ont estimé que ces interruptions mettaient leur vie en danger.
Une étude publiée dans le Rare Disease and Orphan Drugs Journal reflète également cette réalité. Ainsi s’interroge-t-elle sur la possibilité, pour le Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC), de pouvoir fournir, d’ici 2027, un diagnostic et des traitements aux patients dans l'année qui suit leur prise en charge médicale. L’IRDIC s’était fixé cet objectif avant l’apparition du COVID-19. En effet, l'étude démontre que, durant la pandémie, les patients ont rencontré d’importantes difficultés pour accéder à un diagnostic, aux soins, et aux essais cliniques. L'étude révèle également que la recherche dans le domaine des maladies rares a été particulièrement ralentie par la réaffectation des ressources humaines et financières pour faire face à la pandémie, et par l'impossibilité de mener des essais cliniques (en raison des restrictions sanitaires). Afin d'atteindre son objectif visant un accès plus rapide et sûr aux thérapies, l'IRDiRC recommande aux organismes de financement de maintenir leurs investissements dans les maladies rares, et de profiter des avancées académiques et cliniques suscitées par la pandémie de COVID-19, afin de stimuler la recherche, au profit des patients.
En effet, si le COVID-19 a introduit des défis sans précédent, certains enseignements tirés de la pandémie peuvent bénéficier aux patients atteints de maladies rares. Ainsi, le développement de vaccins à ARNm est prometteur pour le traitement des maladies rares, tandis que le partage accru de données et d'informations aux niveaux international et européen présente des opportunités pour la recherche et le développement de nouvelles thérapies.
En 2021, la coopération solide, et la solidarité accrue, au sein la communauté des maladies rares, à l’échelle tant internationale qu’européenne, ont abouti à la réalisation d’objectifs clés. La publication des recommandations Rare 2030 présentant les conclusions de l'étude prospective Rare 2030, initiée par le Parlement européen, en est un parfait exemple. Ces recommandations ont ensuite conduit à l'adoption de la stratégie de la Commission Européenne pour les droits des personnes handicapées 2021-2030.
Au niveau international, comme déjà évoquée en introduction, la campagne menée par Rare Diseases International, EURORDIS et le Comité des ONG pour les maladies rares, a conduit à la première résolution de l’ONU sur les maladies rares.
Au niveau européen, la présidence française 2022 du Conseil de l'Union européenne représente une nouvelle opportunité pour la communauté des maladies rares. L'ECRD 2022, qui se tiendra en ligne début juin, a été désigné comme un événement officiel par ladite Présidence. Cette décision démontre la volonté de la France de mettre les maladies rares à l’agenda de l'UE. Cet événement contribuera à rassembler toutes les parties prenantes pour réfléchir et façonner les futures politiques relatives aux maladies rares. L’ECRD présente une occasion unique d'envisager et de construire un cadre politique européen pour les maladies rares, comme le recommande l'étude Rare2030.
Le 28 février 2022, le ministère français de la Santé et des Solidarités organise une conférence de haut niveau intitulée « Conférence ministérielle sur les parcours de soins et de recherche : Vers une politique européenne des maladies rares ». Cette conférence, qui se tiendra à l'occasion de la Journée des Maladies Rares, réunira des personnalités politiques de toute l'Europe afin de formuler des recommandations pour modifier la législation européenne sur les maladies rares. Suite à cette annonce, EURORDIS a publié une déclaration saluant l'engagement de la France, pendant sa présidence du Conseil de l'Union européenne, en faveur d'un plan d'action européen pour les maladies rares. Yann Le Cam, Directeur général d'EURORDIS, a déclaré : « Aujourd'hui, la France a pris une mesure urgente et nécessaire pour créer un écosystème pour les maladies rares qui aura des avantages pour tous les citoyens européens. Aucun pays d'Europe ne peut travailler sereinement et méthodiquement, dans les silos qui existent actuellement, sans un cadre législatif global centré sur la personne, axé sur les besoins, et reliant les différents domaines législatifs et les actions des États membres ».
Au niveau national, les contraintes exercées par le COVID-19 se sont traduites, au cours du troisième semestre, par un communiqué gouvernemental spécifiquement dédié au rappel vaccinal des personnes à très haut risque, et par un avis corolaire de la HAS (Haute Autorité de Santé), relatif à l’officialisation des maladies rares comme motif spécifique de contre-indication potentielle à la vaccination.
En termes d’opportunités et de changement positifs pour les maladies rares, la réforme de l'accès dérogatoire aux médicaments augmente les possibilités, pour les patients en impasse thérapeutique, de bénéficier d’un traitement dans un cadre accéléré, simplifié et sécurisé. Alors qu’Orphanews avait évoqué la prise en compte du financement de cet accès, dans le PLFSS 2022 (Plan de Financement de la Sécurité Sociale), ajoutons que la loi de financement de la sécurité sociale pour 2022, qui vient d’être votée le 23 décembre 2021 (Journal Officiel du 24/12), intègre également, à titre expérimental, un dispositif complémentaire dit « d'accès direct » à certains médicaments (avec prise en charge financière par l'assurance maladie, sur une durée maximale d'un an). A plus long terme, le plan "Innovation santé 2030" annonce des mesures pour l’accès aux innovations par les patients, « notamment lorsque le besoin est non couvert ». Dans ce même document, l’éditorial du président de la République mentionne explicitement les maladies rares, ce qui augure de leur prise en compte dans l’agenda national.
Sur le plan numérique, la fermeture de CEMARA, prémisse de la BNDMR (Base Nationale Des Maladies Rares) est venue tourner une page symbolique, et acter d’un changement de régime. Le 3ème PNMR (Plan National des Maladies Rares 2018-2022) annonçait en effet le déploiement de la BNDMR, qui démultiplie les possibilités de recherche et leur répercussion en termes de soin (grâce à l'interopérabilité entre des données issues de sources diverses). Par exemple, l’Observatoire du diagnostic est en façonnage (comme prévu par le PNMR 3, en parallèle de l’Observatoire du traitement), avec l’implémentation croissante de données, et les premières comparaisons de protocoles, entre les filières de santé. De même, l’élaboration d’une passerelle entre la BNDMR et le SNDS (Système National des Données de Santé), avec le projet DROMOS, puis un chaînage orchestré par le HDH (Heath Data Hub), constitue une étape importante pour la recherche et la prise en charge des soins. En parallèle, les projets plus spécifiques avec le HDH se multiplient, avec par exemple :
- pour la BOAS (Bibliothèque Ouverte d’Algorithmes en Santé), deux projets lauréats (EMIR-Algo, et DIONISOS),
- pour le Data Challenges 2022, un projet lauréat (D-IA-GNO-DENT).